Detalles de la búsqueda
1.
The splicing regulator Rbfox2 is required for both cerebellar development and mature motor function.
Genes Dev
; 26(5): 445-60, 2012 Mar 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22357600
2.
De novo pathogenic SCN8A mutation identified by whole-genome sequencing of a family quartet affected by infantile epileptic encephalopathy and SUDEP.
Am J Hum Genet
; 90(3): 502-10, 2012 Mar 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22365152
3.
A novel de novo mutation of SCN8A (Nav1.6) with enhanced channel activation in a child with epileptic encephalopathy.
Neurobiol Dis
; 69: 117-23, 2014 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24874546
4.
Dravet syndrome patient-derived neurons suggest a novel epilepsy mechanism.
Ann Neurol
; 74(1): 128-39, 2013 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23821540
5.
Interaction of voltage-gated sodium channel Nav1.6 (SCN8A) with microtubule-associated protein Map1b.
J Biol Chem
; 287(22): 18459-66, 2012 May 25.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22474336
6.
Rbfox proteins regulate alternative splicing of neuronal sodium channel SCN8A.
Mol Cell Neurosci
; 49(2): 120-6, 2012 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22044765
7.
Sodium channel gene family: epilepsy mutations, gene interactions and modifier effects.
J Physiol
; 588(Pt 11): 1841-8, 2010 Jun 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20351042
8.
Characterization of a de novo SCN8A mutation in a patient with epileptic encephalopathy.
Epilepsy Res
; 108(9): 1511-8, 2014 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25239001
9.
Sodium channel SCN8A (Nav1.6): properties and de novo mutations in epileptic encephalopathy and intellectual disability.
Front Genet
; 4: 213, 2013 Oct 28.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24194747
10.
Genome-wide patterns of gene flow across a house mouse hybrid zone.
Genome Res
; 18(1): 67-76, 2008 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-18025268
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