Detalles de la búsqueda
1.
Patient-specific Alzheimer-like pathology in trisomy 21 cerebral organoids reveals BACE2 as a gene dose-sensitive AD suppressor in human brain.
Mol Psychiatry
; 26(10): 5766-5788, 2021 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32647257
2.
SLC19A1 Genetic Variation Leads to Altered Thiamine Diphosphate Transport: Implications for the Risk of Developing Wernicke-Korsakoff's Syndrome.
Alcohol Alcohol
; 57(5): 581-588, 2022 Sep 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35952336
3.
Genetic association and functional characterization of MCPH1 gene variation in bipolar disorder and schizophrenia.
Am J Med Genet B Neuropsychiatr Genet
; 180(4): 258-265, 2019 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30859703
4.
Exome sequence analysis and follow up genotyping implicates rare ULK1 variants to be involved in susceptibility to schizophrenia.
Ann Hum Genet
; 82(2): 88-92, 2018 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29148569
5.
A rare functional noncoding variant at the GWAS-implicated MIR137/MIR2682 locus might confer risk to schizophrenia and bipolar disorder.
Am J Hum Genet
; 95(6): 744-53, 2014 Dec 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25434007
6.
Correction: Patient-specific Alzheimer-like pathology in trisomy 21 cerebral organoids reveals BACE2 as a gene dose-sensitive AD suppressor in human brain.
Mol Psychiatry
; 26(10): 5789, 2021 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34272490
7.
Mutation intolerant genes and targets of FMRP are enriched for nonsynonymous alleles in schizophrenia.
Am J Med Genet B Neuropsychiatr Genet
; 174(7): 724-731, 2017 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28719003
8.
Dose imbalance of DYRK1A kinase causes systemic progeroid status in Down syndrome by increasing the un-repaired DNA damage and reducing LaminB1 levels.
EBioMedicine
; 94: 104692, 2023 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37451904
9.
Modeling Down syndrome in cells: From stem cells to organoids.
Prog Brain Res
; 251: 55-90, 2020.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32057312
10.
Hypomethylation of FAM63B in bipolar disorder patients.
Clin Epigenetics
; 8: 52, 2016.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27175219
11.
Rapporteur summaries of plenary, symposia, and oral sessions from the XXIIIrd World Congress of Psychiatric Genetics Meeting in Toronto, Canada, 16-20 October 2015.
Psychiatr Genet
; 26(6): 229-257, 2016 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27606929
12.
Association study of rare nonsynonymous variants of FTO in bipolar disorder.
Psychiatr Genet
; 26(3): 140-1, 2016 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27105045
13.
The functional GRM3 Kozak sequence variant rs148754219 affects the risk of schizophrenia and alcohol dependence as well as bipolar disorder.
Psychiatr Genet
; 24(6): 277-8, 2014 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25046171
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