Detalles de la búsqueda
1.
Variant reclassification and clinical implications.
J Med Genet
; 61(3): 207-211, 2024 Feb 21.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38296635
2.
Clinical and Genetic Re-Evaluation of Inherited Retinal Degeneration Pedigrees following Initial Negative Findings on Panel-Based Next Generation Sequencing.
Int J Mol Sci
; 23(2)2022 Jan 17.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35055178
3.
The genotypic and phenotypic spectrum of MTO1 deficiency.
Mol Genet Metab
; 123(1): 28-42, 2018 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29331171
4.
Oculo-facio-cardio-dental syndrome with craniosynostosis, temporal hypertrichosis, and deafness.
Am J Med Genet A
; 173(5): 1374-1377, 2017 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28317252
5.
Incidence of Fragile X syndrome in Ireland.
Am J Med Genet A
; 173(3): 678-683, 2017 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28157260
6.
Bicoronal and metopic craniosynostosis in association with a de novo unbalanced t(2;7) chromosomal translocation.
Am J Med Genet A
; 173(1): 274-279, 2017 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27774767
7.
Treatable childhood neuronopathy caused by mutations in riboflavin transporter RFVT2.
Brain
; 137(Pt 1): 44-56, 2014 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24253200
8.
The Role of the Ophthalmic Genetics Multidisciplinary Team in the Management of Inherited Retinal Degenerations-A Case-Based Review.
Life (Basel)
; 14(1)2024 Jan 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38255722
9.
Usher Syndrome on the Island of Ireland: A Genotype-Phenotype Review.
Invest Ophthalmol Vis Sci
; 64(10): 23, 2023 07 03.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37466950
10.
Detailed analysis of an enriched deep intronic ABCA4 variant in Irish Stargardt disease patients.
Sci Rep
; 13(1): 9380, 2023 06 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37296172
11.
Electrophysiology-Guided Genetic Characterisation Maximises Molecular Diagnosis in an Irish Paediatric Inherited Retinal Degeneration Population.
Genes (Basel)
; 13(4)2022 03 29.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35456422
12.
Management of pregnancy in a patient with long-chain 3-hydroxyacyl CoA dehydrogenase deficiency.
JIMD Rep
; 63(4): 265-270, 2022 Jul.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35822088
13.
MFRP-Associated Retinopathy and Nanophthalmos in Two Irish Probands: A Case Report.
Case Rep Ophthalmol
; 13(3): 1015-1023, 2022.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36605040
14.
Target 5000: a standardized all-Ireland pathway for the diagnosis and management of inherited retinal degenerations.
Orphanet J Rare Dis
; 16(1): 200, 2021 05 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33952326
15.
Optimized OPA1 Isoforms 1 and 7 Provide Therapeutic Benefit in Models of Mitochondrial Dysfunction.
Front Neurosci
; 14: 571479, 2020.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33324145
16.
Findings from a Genotyping Study of Over 1000 People with Inherited Retinal Disorders in Ireland.
Genes (Basel)
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31963381
17.
The future of genomics in Ireland - focus on genomics for health.
HRB Open Res
; 3: 89, 2020.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33855271
18.
The genetic and biochemical basis of trimethylaminuria in an Irish cohort.
JIMD Rep
; 47(1): 35-40, 2019 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31240165
19.
Neurocognitive assessments and long-term outcome in an adult with 2-methyl-3-hydroxybutyryl-CoA dehydrogenase deficiency.
Mol Genet Metab Rep
; 16: 31-35, 2018 Sep.
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| MEDLINE | ID: mdl-30013934
20.
Management of significant secondary genetic findings in an ophthalmic genetics clinic.
Eye (Lond)
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Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33941876