Detalles de la búsqueda
1.
Mutations of GEMIN5 are associated with coenzyme Q10 deficiency: long-term follow-up after treatment.
Eur J Hum Genet
; 32(4): 426-434, 2024 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38316953
2.
Genistein supplementation in patients affected by Sanfilippo disease.
J Inherit Metab Dis
; 34(5): 1039-44, 2011 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21556833
3.
Plasma coenzyme Q10 status is impaired in selected genetic conditions.
Sci Rep
; 9(1): 793, 2019 01 28.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30692599
4.
Diagnosis features of pediatric Gaucher disease patients in the era of enzymatic therapy, a national-base study from the Spanish Registry of Gaucher Disease.
Orphanet J Rare Dis
; 12(1): 84, 2017 05 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28468677
5.
Natural history of Sanfilippo syndrome in Spain.
Orphanet J Rare Dis
; 8: 189, 2013 Dec 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24314109
6.
Abnormal expression of cerebrospinal fluid cation chloride cotransporters in patients with Rett syndrome.
PLoS One
; 8(7): e68851, 2013.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23894354
7.
Kearns-Sayre syndrome: cerebral folate deficiency, MRI findings and new cerebrospinal fluid biochemical features.
Mitochondrion
; 10(5): 429-32, 2010 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20388557
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