Detalles de la búsqueda
1.
Circulating Cell-Free Mitochondrial DNA in Cerebrospinal Fluid as a Biomarker for Mitochondrial Diseases.
Clin Chem
; 67(8): 1113-1121, 2021 08 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34352085
2.
A de novo heterozygous missense BSCL2 variant in 2 siblings with intractable developmental and epileptic encephalopathy.
Seizure
; 71: 161-165, 2019 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31369919
3.
Molecular Characterization of New FBXL4 Mutations in Patients With mtDNA Depletion Syndrome.
Front Genet
; 10: 1300, 2019.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31969900
4.
Muscle Involvement in a Large Cohort of Pediatric Patients with Genetic Diagnosis of Mitochondrial Disease.
J Clin Med
; 8(1)2019 Jan 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30634555
5.
Severe encephalopathy associated to pyruvate dehydrogenase mutations and unbalanced coenzyme Q10 content.
Eur J Hum Genet
; 24(3): 367-72, 2016 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26014431
6.
Clinical, etiological and therapeutic aspects of cerebral folate deficiency.
Expert Rev Neurother
; 15(7): 793-802, 2015.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26092490
7.
Mutation loads in different tissues from six pathogenic mtDNA point mutations.
Mitochondrion
; 22: 17-22, 2015 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25765153
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