Detalles de la búsqueda
1.
Challenges of variant reinterpretation: Opinions of stakeholders and need for guidelines.
Genet Med
; 24(9): 1878-1887, 2022 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35767006
2.
Knowledge and attitudes about genetic counseling in patients at a major hospital in Addis Ababa, Ethiopia.
J Genet Couns
; 30(2): 544-552, 2021 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33118289
3.
Genotype-phenotype analysis of 523 patients by genetics evaluation and clinical exome sequencing.
Pediatr Res
; 87(4): 735-739, 2020 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31618753
4.
Practical considerations for reinterpretation of individual genetic variants.
Genet Med
; 25(5): 100801, 2023 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36748709
5.
Additive effect of TAp63 deficiency on the adrenocortical dysplasia (acd) phenotype.
Mamm Genome
; 22(11-12): 714-21, 2011 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22038471
6.
The introduction of genetic counseling in Ethiopia: Results of a training workshop and lessons learned.
PLoS One
; 16(7): e0255278, 2021.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34297771
7.
Caudal regression in adrenocortical dysplasia (acd) mice is caused by telomere dysfunction with subsequent p53-dependent apoptosis.
Dev Biol
; 334(2): 418-28, 2009 Oct 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19660449
8.
Pathogenetic basis of Takenouchi-Kosaki syndrome: Electron microscopy study using platelets in patients and functional studies in a Caenorhabditis elegans model.
Sci Rep
; 9(1): 4418, 2019 03 14.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30872706
9.
High-throughput gene expression analysis identifies p53-dependent and -independent pathways contributing to the adrenocortical dysplasia (acd) phenotype.
Gene
; 679: 219-231, 2018 Dec 30.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30189268
10.
PIK3CA-associated developmental disorders exhibit distinct classes of mutations with variable expression and tissue distribution.
JCI Insight
; 1(9)2016 06 16.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27631024
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