Detalles de la búsqueda
1.
Transcript expression-aware annotation improves rare variant interpretation.
Nature
; 581(7809): 452-458, 2020 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32461655
2.
The mutational constraint spectrum quantified from variation in 141,456 humans.
Nature
; 581(7809): 434-443, 2020 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32461654
3.
Human knockouts and phenotypic analysis in a cohort with a high rate of consanguinity.
Nature
; 544(7649): 235-239, 2017 04 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28406212
4.
Lessons learnt from multifaceted diagnostic approaches to the first 150 families in Victoria's Undiagnosed Diseases Program.
J Med Genet
; 59(8): 748-758, 2022 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34740920
5.
O'Donnell-Luria-Rodan syndrome: description of a second multinational cohort and refinement of the phenotypic spectrum.
J Med Genet
; 59(7): 697-705, 2022 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34321323
6.
Characterization of Prevalence and Health Consequences of Uniparental Disomy in Four Million Individuals from the General Population.
Am J Hum Genet
; 105(5): 921-932, 2019 11 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31607426
7.
Heterozygous Variants in KMT2E Cause a Spectrum of Neurodevelopmental Disorders and Epilepsy.
Am J Hum Genet
; 104(6): 1210-1222, 2019 06 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31079897
8.
Author Correction: Transcript expression-aware annotation improves rare variant interpretation.
Nature
; 590(7846): E54, 2021 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33536626
9.
Addendum: The mutational constraint spectrum quantified from variation in 141,456 humans.
Nature
; 597(7874): E3-E4, 2021 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34373650
10.
Author Correction: The mutational constraint spectrum quantified from variation in 141,456 humans.
Nature
; 590(7846): E53, 2021 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33536625
11.
Analysis of protein-coding genetic variation in 60,706 humans.
Nature
; 536(7616): 285-91, 2016 08 18.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27535533
12.
Apcdd1 is a dual BMP/Wnt inhibitor in the developing nervous system and skin.
Dev Biol
; 464(1): 71-87, 2020 08 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32320685
13.
The Genetic Landscape of Diamond-Blackfan Anemia.
Am J Hum Genet
; 103(6): 930-947, 2018 12 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30503522
14.
Insights into genetics, human biology and disease gleaned from family based genomic studies.
Genet Med
; 21(4): 798-812, 2019 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30655598
15.
matchbox: An open-source tool for patient matching via the Matchmaker Exchange.
Hum Mutat
; 39(12): 1827-1834, 2018 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30240502
16.
Megaloblastic Anemia Progressing to Severe Thrombotic Microangiopathy in Patients with Disordered Vitamin B12 Metabolism: Case Reports and Literature Review.
J Pediatr
; 202: 315-319.e2, 2018 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30057141
17.
Pathogenic ASXL1 somatic variants in reference databases complicate germline variant interpretation for Bohring-Opitz Syndrome.
Hum Mutat
; 38(5): 517-523, 2017 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28229513
18.
Using High-Resolution Variant Frequencies Empowers Clinical Genome Interpretation and Enables Investigation of Genetic Architecture.
Am J Hum Genet
; 104(1): 187-190, 2019 01 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30609406
19.
The Genetic Landscape of Diamond-Blackfan Anemia.
Am J Hum Genet
; 104(2): 356, 2019 Feb 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30735661
20.
Using high-resolution variant frequencies to empower clinical genome interpretation.
Genet Med
; 19(10): 1151-1158, 2017 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28518168