Detalles de la búsqueda
1.
Capillary pathology with prominent basement membrane reduplication is the hallmark histopathological feature of scleromyositis.
Neuropathol Appl Neurobiol
; 48(7): e12840, 2022 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35894636
2.
Autoantibody profiles delineate distinct subsets of scleromyositis.
Rheumatology (Oxford)
; 61(3): 1148-1157, 2022 03 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34146090
3.
Assessment of PABPN1 nuclear inclusions on a large cohort of patients and in a human xenograft model of oculopharyngeal muscular dystrophy.
Acta Neuropathol
; 144(6): 1157-1170, 2022 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36197469
4.
BAG3P215L/KO Mice as a Model of BAG3P209L Myofibrillar Myopathy.
Am J Pathol
; 190(3): 554-562, 2020 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31953038
5.
A National Spinal Muscular Atrophy Registry for Real-World Evidence.
Can J Neurol Sci
; 47(6): 810-815, 2020 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32493524
6.
Recessive mutations in the kinase ZAK cause a congenital myopathy with fibre type disproportion.
Brain
; 140(1): 37-48, 2017 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27816943
7.
The Canadian Neuromuscular Disease Registry: Connecting patients to national and international research opportunities.
Paediatr Child Health
; 23(1): 20-26, 2018 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29479275
8.
A Molecular Diagnosis of LGMDR1 Established by RNA Sequencing.
Can J Neurol Sci
; 48(2): 293-296, 2021 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32646536
9.
Response to Provincial Governments' Decisions Regarding Monitoring for Adults with Spinal Muscular Atrophy.
Can J Neurol Sci
; 48(2): 201-203, 2021 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32713403
10.
Mutations in riboflavin transporter present with severe sensory loss and deafness in childhood.
Muscle Nerve
; 50(5): 775-9, 2014 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24616084
11.
Lower motor neuron syndrome due to cauda equina hypertrophy with onion bulbs.
Muscle Nerve
; 48(2): 301-5, 2013 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23424031
12.
Myositis with prominent B cell aggregates may meet classification criteria for sporadic inclusion body myositis.
Neuromuscul Disord
; 33(2): 169-182, 2023 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36649672
13.
Novel homozygous nonsense mutation of MLIP and compensatory alternative splicing.
NPJ Genom Med
; 7(1): 36, 2022 Jun 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35672413
14.
Myositis with prominent B-cell aggregates causing shrinking lung syndrome in systemic lupus erythematosus: a case report.
BMC Rheumatol
; 6(1): 11, 2022 Feb 16.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35168668
15.
A Canadian Adult Spinal Muscular Atrophy Outcome Measures Toolkit: Results of a National Consensus using a Modified Delphi Method.
J Neuromuscul Dis
; 8(4): 579-588, 2021.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33867362
16.
Sporadic inclusion body myositis: pathogenic considerations.
Ann Neurol
; 65(1): 7-11, 2009 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19194875
17.
Demyelinating symmetric motor polyneuropathy with high titers of anti-GM1 antibodies.
Muscle Nerve
; 42(4): 604-8, 2010 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20730877
18.
Statin-induced anti-HMGCR myopathy: successful therapeutic strategies for corticosteroid-free remission in 55 patients.
Arthritis Res Ther
; 22(1): 5, 2020 01 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31915059
19.
The role of muscle biopsy in the age of genetic testing.
Curr Opin Neurol
; 22(5): 543-53, 2009 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19745731
20.
A New Mutation in FIG4 Causes a Severe Form of CMT4J Involving TRPV4 in the Pathogenic Cascade.
J Neuropathol Exp Neurol
; 76(9): 789-799, 2017 Sep 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28859335