Detalles de la búsqueda
1.
Exome sequencing identified rare recurrent copy number variants and hereditary breast cancer susceptibility.
PLoS Genet
; 19(8): e1010889, 2023 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37578974
2.
Exploring the missing heritability in subjects with hearing loss, enlarged vestibular aqueducts, and a single or no pathogenic SLC26A4 variant.
Hum Genet
; 141(3-4): 465-484, 2022 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34410491
3.
Optical genome mapping identifies a germline retrotransposon insertion in SMARCB1 in two siblings with atypical teratoid rhabdoid tumors.
J Pathol
; 255(2): 202-211, 2021 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34231212
4.
Detection of the ACAGG Repeat Motif in RFC1 in Two Dutch Ataxia Families.
Mov Disord
; 38(8): 1555-1556, 2023 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37165958
5.
Correction to: Exploring the missing heritability in subjects with hearing loss, enlarged vestibular aqueducts, and a single or no pathogenic SLC26A4 variant.
Hum Genet
; 141(3-4): 991, 2022 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34608567
6.
Mobile element insertions in rare diseases: a comparative benchmark and reanalysis of 60,000 exome samples.
Eur J Hum Genet
; 32(2): 200-208, 2024 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37853102
7.
Unravelling undiagnosed rare disease cases by HiFi long-read genome sequencing.
medRxiv
; 2024 May 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38746462
8.
Comprehensive de novo mutation discovery with HiFi long-read sequencing.
Genome Med
; 15(1): 34, 2023 05 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37158973
9.
Generation of a patient-derived induced pluripotent cell line (SCTCi016-A) carrying a homozygous variant in RPE65.
Stem Cell Res
; 60: 102689, 2022 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35121194
10.
The Predicted Splicing Variant c.11+5G>A in RPE65 Leads to a Reduction in mRNA Expression in a Cell-Specific Manner.
Cells
; 11(22)2022 11 17.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36429068
11.
Next Generation Exome Sequencing of Pediatric Asthma Identifies Rare and Novel Variants in Candidate Genes.
Dis Markers
; 2021: 8884229, 2021.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33628342
12.
Long-read technologies identify a hidden inverted duplication in a family with choroideremia.
HGG Adv
; 2(4): 100046, 2021 Oct 14.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35047838
13.
Comprehensive sequencing of the myocilin gene in a selected cohort of severe primary open-angle glaucoma patients.
Sci Rep
; 9(1): 3100, 2019 02 28.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30816137
14.
A small gene sequencing panel realises a high diagnostic rate in patients with congenital nystagmus following basic phenotyping.
Sci Rep
; 9(1): 13229, 2019 09 13.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31519934
15.
Correction: Mobile element insertions in rare diseases: a comparative benchmark and reanalysis of 60,000 exome samples.
Eur J Hum Genet
; 32(2): 248, 2024 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37973950
16.
Identification of a functionally significant tri-allelic genotype in the Tyrosinase gene (TYR) causing hypomorphic oculocutaneous albinism (OCA1B).
Sci Rep
; 7(1): 4415, 2017 06 30.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28667292
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