Detalles de la búsqueda
1.
MRSD: A quantitative approach for assessing suitability of RNA-seq in the investigation of mis-splicing in Mendelian disease.
Am J Hum Genet
; 109(2): 210-222, 2022 02 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35065709
2.
Global mapping of RNA homodimers in living cells.
Genome Res
; 32(5): 956-967, 2022 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35332098
3.
Bi-allelic variants in the mitochondrial RNase P subunit PRORP cause mitochondrial tRNA processing defects and pleiotropic multisystem presentations.
Am J Hum Genet
; 108(11): 2195-2204, 2021 11 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34715011
4.
Functional and transcriptional profiling of non-coding RNAs in yeast reveal context-dependent phenotypes and in trans effects on the protein regulatory network.
PLoS Genet
; 17(1): e1008761, 2021 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33493158
5.
Analysis of U8 snoRNA Variants in Zebrafish Reveals How Bi-allelic Variants Cause Leukoencephalopathy with Calcifications and Cysts.
Am J Hum Genet
; 106(5): 694-706, 2020 05 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32359472
6.
New insights into Perrault syndrome, a clinically and genetically heterogeneous disorder.
Hum Genet
; 141(3-4): 805-819, 2022 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34338890
7.
Expanding the genotypic spectrum of TXNL4A variants in Burn-McKeown syndrome.
Clin Genet
; 101(2): 255-259, 2022 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34713892
8.
Homozygous missense variants in BMPR15 can result in primary ovarian insufficiency.
Reprod Biomed Online
; 45(4): 727-729, 2022 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35781182
9.
Disease modeling of core pre-mRNA splicing factor haploinsufficiency.
Hum Mol Genet
; 28(22): 3704-3723, 2019 11 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31304552
10.
The role of splicing factors in retinitis pigmentosa: links to cilia.
Biochem Soc Trans
; 49(3): 1221-1231, 2021 06 30.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34060618
11.
Biallelic loss of function variants in STAG3 result in primary ovarian insufficiency.
Reprod Biomed Online
; 43(5): 899-902, 2021 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34497033
12.
Large-scale profiling of noncoding RNA function in yeast.
PLoS Genet
; 14(3): e1007253, 2018 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29529031
13.
EFTUD2 missense variants disrupt protein function and splicing in mandibulofacial dysostosis Guion-Almeida type.
Hum Mutat
; 41(8): 1372-1382, 2020 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32333448
14.
A recurrent missense variant in HARS2 results in variable sensorineural hearing loss in three unrelated families.
J Hum Genet
; 65(3): 305-311, 2020 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31827252
15.
A resource for functional profiling of noncoding RNA in the yeast Saccharomyces cerevisiae.
RNA
; 23(8): 1166-1171, 2017 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28468764
16.
A homozygous missense variant in CHRM3 associated with familial urinary bladder disease.
Clin Genet
; 96(6): 515-520, 2019 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31441039
17.
Bi-allelic FRA10AC1 variants in a multisystem human syndrome.
Brain
; 145(10): e86-e89, 2022 10 21.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35871492
18.
Compound heterozygosity of low-frequency promoter deletions and rare loss-of-function mutations in TXNL4A causes Burn-McKeown syndrome.
Am J Hum Genet
; 95(6): 698-707, 2014 Dec 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25434003
19.
Non-coding RNAs and disease: the classical ncRNAs make a comeback.
Biochem Soc Trans
; 44(4): 1073-8, 2016 08 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27528754
20.
Remodeling of U2-U6 snRNA helix I during pre-mRNA splicing by Prp16 and the NineTeen Complex protein Cwc2.
Nucleic Acids Res
; 42(12): 8008-23, 2014 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24848011