Detalles de la búsqueda
1.
High-Throughput Reclassification of SCN5A Variants.
Am J Hum Genet
; 107(1): 111-123, 2020 07 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32533946
2.
Continuous Bayesian variant interpretation accounts for incomplete penetrance among Mendelian cardiac channelopathies.
Genet Med
; 25(3): 100355, 2023 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36496179
3.
Dominant negative effects of SCN5A missense variants.
Genet Med
; 24(6): 1238-1248, 2022 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35305865
4.
A Perspective in Catalysis: Development of Efficient Methods in the Age of Sustainability.
Chimia (Aarau)
; 72(9): 601-605, 2018 Sep 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30257734
5.
Thorpe-Ingold Effect in Branch-Selective Alkylation of Unactivated Aryl Fluorides.
Angew Chem Int Ed Engl
; 57(29): 9103-9107, 2018 Jul 16.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29786926
6.
Selective Functionalization of Aminoheterocycles by a Pyrylium Salt.
Angew Chem Int Ed Engl
; 57(34): 11035-11039, 2018 Aug 20.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29969531
7.
Alkyl-(Hetero)Aryl Bond Formation via Decarboxylative Cross-Coupling: A Systematic Analysis.
Angew Chem Int Ed Engl
; 56(12): 3319-3323, 2017 03 13.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28185368
8.
Multifocal Ectopic Purkinje Premature Contractions due to neutralization of an SCN5A negative charge: structural insights into the gating pore hypothesis.
bioRxiv
; 2024 Feb 16.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38405820
9.
Prognostic Value of Multiplexed Assays of Variant Effect and Automated Patch-clamping for KCNH2-LQTS Risk Stratification.
medRxiv
; 2024 Feb 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38370760
10.
ParSE-seq: A Calibrated Multiplexed Assay to Facilitate the Clinical Classification of Putative Splice-altering Variants.
medRxiv
; 2023 Sep 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37732247
11.
Multi-site validation of a functional assay to adjudicate SCN5A Brugada Syndrome-associated variants.
medRxiv
; 2023 Dec 20.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38196587
12.
Multicenter clinical and functional evidence reclassifies a recurrent noncanonical filamin C splice-altering variant.
Heart Rhythm
; 20(8): 1158-1166, 2023 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37164047
13.
Functional Assays Reclassify Suspected Splice-Altering Variants of Uncertain Significance in Mendelian Channelopathies.
Circ Genom Precis Med
; 15(6): e003782, 2022 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36197721
14.
Mortality Among Patients With Early-Onset Atrial Fibrillation and Rare Variants in Cardiomyopathy and Arrhythmia Genes.
JAMA Cardiol
; 7(7): 733-741, 2022 07 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35544069
15.
2-Hydroxybenzylamine (2-HOBA) to prevent early recurrence of atrial fibrillation after catheter ablation: protocol for a randomized controlled trial including detection of AF using a wearable device.
Trials
; 22(1): 576, 2021 Aug 28.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34454591
16.
Early-Onset Atrial Fibrillation and the Prevalence of Rare Variants in Cardiomyopathy and Arrhythmia Genes.
JAMA Cardiol
; 6(12): 1371-1379, 2021 12 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34495297
17.
Estimating the Posttest Probability of Long QT Syndrome Diagnosis for Rare KCNH2 Variants.
Circ Genom Precis Med
; 14(4): e003289, 2021 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34309407
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