Detalles de la búsqueda
1.
Secondary (additional) findings from the 100,000 Genomes Project: Disease manifestation, health care outcomes, and costs of disclosure.
Genet Med
; 26(3): 101051, 2024 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38131308
2.
Prospective study of POLG mutations presenting in children with intractable epilepsy: prevalence and clinical features.
Epilepsia
; 54(6): 1002-11, 2013 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23448099
3.
Depletion of mitochondrial DNA in fibroblast cultures from patients with POLG1 mutations is a consequence of catalytic mutations.
Hum Mol Genet
; 17(16): 2496-506, 2008 Aug 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18487244
4.
Gross deletions in TCOF1 are a cause of Treacher-Collins-Franceschetti syndrome.
Eur J Hum Genet
; 20(7): 769-77, 2012 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22317976
5.
Segmental paternal uniparental disomy of chromosome 14 in a 4-year-old boy.
Clin Dysmorphol
; 21(4): 208-211, 2012 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22797553
6.
Clinical dividends from the molecular genetic diagnosis of craniosynostosis.
Am J Med Genet A
; 143A(16): 1941-9, 2007 Aug 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17621648
7.
Clinical dividends from the molecular genetic diagnosis of craniosynostosis.
Am J Med Genet A
; 140(23): 2631-9, 2006 Dec 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-16838304
8.
Gain-of-function amino acid substitutions drive positive selection of FGFR2 mutations in human spermatogonia.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 102(17): 6051-6, 2005 Apr 26.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-15840724
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