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1.
Compound heterozygous splicing variants expand the genotypic spectrum of EMC1-related disorders.
Clin Genet
; 103(5): 553-559, 2023 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36799557
2.
Vibration Therapy as an Early Intervention for Children Aged 2-4 Years with Cerebral Palsy: A Feasibility Study.
Phys Occup Ther Pediatr
; 43(5): 564-581, 2023.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36872600
3.
Variants in the Oxidoreductase PYROXD1 Cause Early-Onset Myopathy with Internalized Nuclei and Myofibrillar Disorganization.
Am J Hum Genet
; 99(5): 1086-1105, 2016 Nov 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27745833
4.
Congenital Titinopathy: Comprehensive characterization and pathogenic insights.
Ann Neurol
; 83(6): 1105-1124, 2018 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29691892
5.
Isolated seizures during the first episode of relapsing myelin oligodendrocyte glycoprotein antibody-associated demyelination in children.
Dev Med Child Neurol
; 61(5): 610-614, 2019 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30221764
6.
Mutations in PIGY: expanding the phenotype of inherited glycosylphosphatidylinositol deficiencies.
Hum Mol Genet
; 24(21): 6146-59, 2015 Nov 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26293662
7.
Diagnosis and etiology of congenital muscular dystrophy: We are halfway there.
Ann Neurol
; 80(1): 101-11, 2016 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27159402
8.
Genome and RNA sequencing boost neuromuscular diagnoses to 62% from 34% with exome sequencing alone.
Ann Clin Transl Neurol
; 11(5): 1250-1266, 2024 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38544359
9.
Exercise Cardiac Magnetic Resonance Imaging in Boys With Duchenne Muscular Dystrophy Without Cardiac Disease.
Pediatr Neurol
; 117: 35-43, 2021 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33662889
10.
WGS and RNA Studies Diagnose Noncoding DMD Variants in Males With High Creatine Kinase.
Neurol Genet
; 7(1): e554, 2021 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33977140
11.
Exercise Training as Part of Musculoskeletal Management for Congenital Myopathy: Where Are We Now?
Pediatr Neurol
; 104: 13-18, 2020 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31926608
12.
Imaging the heart to detect cardiomyopathy in Duchenne muscular dystrophy: A review.
Neuromuscul Disord
; 28(9): 717-730, 2018 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30119965
13.
The New Zealand Neuromuscular Disease Patient Registry; Five Years and a Thousand Patients.
J Neuromuscul Dis
; 4(3): 183-188, 2017.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28800337
14.
Cost-effectiveness of massively parallel sequencing for diagnosis of paediatric muscle diseases.
NPJ Genom Med
; 22017.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29152331
15.
Improving genetic diagnosis in Mendelian disease with transcriptome sequencing.
Sci Transl Med
; 9(386)2017 04 19.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28424332
16.
Prominent scapulae mimicking an inherited myopathy expands the phenotype of CHD7-related disease.
Eur J Hum Genet
; 24(8): 1216-9, 2016 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26813943
17.
Variants in SLC18A3, vesicular acetylcholine transporter, cause congenital myasthenic syndrome.
Neurology
; 87(14): 1442-1448, 2016 Oct 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27590285
18.
Targeted Re-Sequencing Emulsion PCR Panel for Myopathies: Results in 94 Cases.
J Neuromuscul Dis
; 3(2): 209-225, 2016 05 27.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27854218
19.
Recessive ACTA1 variant causes congenital muscular dystrophy with rigid spine.
Eur J Hum Genet
; 23(6): 883-6, 2015 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25182138
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