Detalles de la búsqueda
1.
A KLHL40 3' UTR splice-altering variant causes milder NEM8, an under-appreciated disease mechanism.
Hum Mol Genet
; 32(7): 1127-1136, 2023 03 20.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36322148
2.
Biallelic and monoallelic variants in PLXNA1 are implicated in a novel neurodevelopmental disorder with variable cerebral and eye anomalies.
Genet Med
; 23(9): 1715-1725, 2021 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34054129
3.
Making sense of missense variants in TTN-related congenital myopathies.
Acta Neuropathol
; 141(3): 431-453, 2021 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33449170
4.
Genotype-phenotype correlations in recessive titinopathies.
Genet Med
; 22(12): 2029-2040, 2020 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32778822
5.
Novel ASCC1 mutations causing prenatal-onset muscle weakness with arthrogryposis and congenital bone fractures.
J Med Genet
; 56(9): 617-621, 2019 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30327447
6.
Congenital Titinopathy: Comprehensive characterization and pathogenic insights.
Ann Neurol
; 83(6): 1105-1124, 2018 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29691892
7.
Diagnosis and etiology of congenital muscular dystrophy: We are halfway there.
Ann Neurol
; 80(1): 101-11, 2016 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27159402
8.
Loss-of-function mutations in SCN4A cause severe foetal hypokinesia or 'classical' congenital myopathy.
Brain
; 139(Pt 3): 674-91, 2016 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26700687
9.
Mutations in BICD2 cause dominant congenital spinal muscular atrophy and hereditary spastic paraplegia.
Am J Hum Genet
; 92(6): 965-73, 2013 Jun 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23664120
10.
Phenotypic and molecular insights into spinal muscular atrophy due to mutations in BICD2.
Brain
; 138(Pt 2): 293-310, 2015 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25497877
11.
Longitudinal assessment of cognition and T2-hyperintensities in NF1: an 18-year study.
Am J Med Genet A
; 164A(3): 661-5, 2014 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24357578
12.
Genome and RNA sequencing boost neuromuscular diagnoses to 62% from 34% with exome sequencing alone.
Ann Clin Transl Neurol
; 11(5): 1250-1266, 2024 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38544359
13.
Young Australian adults with NF1 have poor access to health care, high complication rates, and limited disease knowledge.
Am J Med Genet A
; 161A(4): 659-66, 2013 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23427176
14.
Autosomal dominant congenital spinal muscular atrophy: a true form of spinal muscular atrophy caused by early loss of anterior horn cells.
Brain
; 135(Pt 6): 1714-23, 2012 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22628388
15.
Genome-wide profiling of p63 DNA-binding sites identifies an element that regulates gene expression during limb development in the 7q21 SHFM1 locus.
PLoS Genet
; 6(8): e1001065, 2010 Aug 19.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20808887
16.
Case report: Adult-onset limb girdle muscular dystrophy in sibling pair due to novel homozygous LAMA2 missense variant.
Front Neurol
; 14: 1055639, 2023.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36779065
17.
Introme accurately predicts the impact of coding and noncoding variants on gene splicing, with clinical applications.
Genome Biol
; 24(1): 118, 2023 05 17.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37198692
18.
DMD-Associated Dilated Cardiomyopathy: Genotypes, Phenotypes, and Phenocopies.
Circ Genom Precis Med
; 16(5): 421-430, 2023 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37671549
19.
Reply: The p.Ser107Leu in BICD2 is a mutation 'hot spot' causing distal spinal muscular atrophy.
Brain
; 138(Pt 11): e392, 2015 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26063657
20.
Are Surgical Patients Satisfied With Remote Consultations? A Comparison of Remote Versus Conventional Outpatient Clinic Follow-Up for Surgical Patients: A Systematic Review and Meta-Analysis of Randomized Controlled Trials.
J Patient Exp
; 8: 23743735211035916, 2021.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34377778