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ZMYND11 variants are a novel cause of centrotemporal and generalised epilepsies with neurodevelopmental disorder.
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34216016
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Sudden cardiac death in childhood RASopathy-associated hypertrophic cardiomyopathy: Validation of the HCM risk-kids model and predictors of events.
Int J Cardiol
; 393: 131405, 2023 Dec 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37777071
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Intolerance to quinidine in a n-of-1 trial for KCNT1 associated epilepsy of infancy with migrating focal seizures.
Seizure
; 103: 46-50, 2022 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36279596
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Complementing the phenotypical spectrum of TUBA1A tubulinopathy and its role in early-onset epilepsies.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35017693
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Clinical spectrum of STX1B-related epileptic disorders.
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| MEDLINE | ID: mdl-30737342
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Incorporating epilepsy genetics into clinical practice: a 360°evaluation.
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Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29760947
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Inpatient detection of cardiac-inherited disease: the impact of improving family history taking.
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| MEDLINE | ID: mdl-26925241
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Pre-symptomatic genetic testing for inherited cardiac conditions: a qualitative exploration of psychosocial and ethical implications.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23632793
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An overview of intra-articular therapy for mucopolysaccharidosis VI.
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; 3(1): 3-6, 2010.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21791826
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