Detalles de la búsqueda
1.
NOTCH2 Hajdu-Cheney Mutations Escape SCFFBW7-Dependent Proteolysis to Promote Osteoporosis.
Mol Cell
; 68(4): 645-658.e5, 2017 Nov 16.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29149593
2.
Efficacy of Antiseizure Medications in Wolf-Hirschhorn Syndrome.
Neuropediatrics
; 54(5): 339-343, 2023 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37075791
3.
Use of Perampanel and a Ketogenic Diet in Nonketotic Hyperglycinemia: A Case Report.
Neuropediatrics
; 51(6): 417-420, 2020 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32176929
4.
Necessity of genetic testing on asymptomatic proteinuria before the progression of nephrotic syndrome in children with focal segmental glomerulosclerosis.
Pediatr Nephrol
; 38(9): 3199-3200, 2023 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37162573
5.
Adult mice expressing a Braf Q241R mutation on an ICR/CD-1 background exhibit a cardio-facio-cutaneous syndrome phenotype.
Hum Mol Genet
; 24(25): 7349-60, 2015 Dec 20.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26472072
6.
New BRAF knockin mice provide a pathogenetic mechanism of developmental defects and a therapeutic approach in cardio-facio-cutaneous syndrome.
Hum Mol Genet
; 23(24): 6553-66, 2014 Dec 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25035421
7.
Somatic BRAF c.1799T>A p.V600E Mosaicism syndrome characterized by a linear syringocystadenoma papilliferum, anaplastic astrocytoma, and ocular abnormalities.
Am J Med Genet A
; 170A(1): 189-94, 2016 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26360803
8.
Successful treatment of stage 4 rhabdomyosarcoma in a female with Williams-Beuren syndrome.
Pediatr Blood Cancer
; 67(8): e28442, 2020 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32525599
9.
Survey on experiences and attitudes of parents toward disclosing information to children with genetic syndromes and their siblings in Japan.
Sci Rep
; 12(1): 15234, 2022 09 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36076048
10.
iPSC reprogramming-mediated aneuploidy correction in autosomal trisomy syndromes.
PLoS One
; 17(3): e0264965, 2022.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35271616
11.
Clinical and molecular findings in three Japanese patients with N-acetylneuraminic acid synthetase-congenital disorder of glycosylation (NANS-CDG).
Sci Rep
; 12(1): 17079, 2022 10 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36224347
12.
Autopsy study of cerebellar degeneration in siblings with ataxia-telangiectasia-like disorder.
Acta Neuropathol
; 119(4): 513-20, 2010 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20087742
13.
Possible mitochondrial dysfunction in a patient with deafness, dystonia, and cerebral hypomyelination (DDCH) due to BCAP31 Mutation.
Mol Genet Genomic Med
; 8(3): e1129, 2020 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31953925
14.
l-Thyroxine-responsive drop attacks in childhood benign hereditary chorea: A case report.
Brain Dev
; 40(4): 353-356, 2018 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29289388
15.
Mice with an Oncogenic HRAS Mutation are Resistant to High-Fat Diet-Induced Obesity and Exhibit Impaired Hepatic Energy Homeostasis.
EBioMedicine
; 27: 138-150, 2018 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29254681
Resultados
1 -
15
de 15
1
Próxima >
>>