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1.
TRPV6 Variants Interfere with Maternal-Fetal Calcium Transport through the Placenta and Cause Transient Neonatal Hyperparathyroidism.
Am J Hum Genet
; 102(6): 1104-1114, 2018 06 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29861107
2.
TBCD may be a causal gene in progressive neurodegenerative encephalopathy with atypical infantile spinal muscular atrophy.
J Hum Genet
; 62(4): 473-480, 2017 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27928163
3.
Relapsed childhood acute myeloid leukemia patient with inversion of chromosome 16 harboring a low FLT3 internal tandem duplication allelic burden and KIT mutations.
Pediatr Int
; 58(9): 905-8, 2016 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27460485
4.
[Total Pelvic Exenteration for Local Recurrence of Rectal Cancer Appearing 12 Years after Curative Operation--A Case Report].
Gan To Kagaku Ryoho
; 42(12): 2337-9, 2015 Nov.
Artículo
en Japonés
| MEDLINE | ID: mdl-26805356
5.
Successful treatment with infliximab for inflammatory colitis in a patient with X-linked anhidrotic ectodermal dysplasia with immunodeficiency.
J Clin Immunol
; 32(1): 39-49, 2012 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21993693
6.
Hemothorax caused by spontaneous rupture of hepatocellular carcinoma: a case report and review of the literature.
World J Surg Oncol
; 10: 215, 2012 Oct 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23046863
7.
A mouse model reveals that Mfsd2a is critical for unfolded protein response upon exposure to tunicamycin.
Hum Cell
; 30(2): 88-97, 2017 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27885588
8.
Analysis of the molecular mechanism underlying bone marrow necrosis with acute lymphoblastic leukemia.
Int J Hematol
; 102(3): 349-56, 2015 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26185062
9.
A Dual Reporter Splicing Assay Using HaloTag-containing Proteins.
Curr Chem Genomics
; 6: 27-37, 2012.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23136623
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