Detalles de la búsqueda
1.
Novel TTLL5 Variants Associated with Cone-Rod Dystrophy and Early-Onset Severe Retinal Dystrophy.
Int J Mol Sci
; 22(12)2021 Jun 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34203883
2.
Genetic architecture of inherited retinal degeneration in Germany: A large cohort study from a single diagnostic center over a 9-year period.
Hum Mutat
; 41(9): 1514-1527, 2020 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32531858
3.
Novel mutations in the GJC2 gene associated with Pelizaeus-Merzbacher-like disease.
Mol Biol Rep
; 46(4): 4507-4516, 2019 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31270756
4.
Heterozygous POLG variant Ser1181Asn co-segregating in a family with autosomal dominant axonal neuropathy, proximal muscle fatigability, ptosis, and ragged red fibers.
Neurol Res Pract
; 4(1): 5, 2022 Feb 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35101151
5.
A patient-based model of RNA mis-splicing uncovers treatment targets in Parkinson's disease.
Sci Transl Med
; 12(560)2020 09 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32908004
6.
Dopamine oxidation mediates mitochondrial and lysosomal dysfunction in Parkinson's disease.
Science
; 357(6357): 1255-1261, 2017 09 22.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28882997
7.
X-linked myotubular myopathy and recurrent spontaneous pneumothorax: A new phenotype?
Neurol Genet
; 5(3): e327, 2019 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31192301
Resultados
1 -
7
de 7
1
Próxima >
>>