Detalles de la búsqueda
1.
Hidden mutations in Cornelia de Lange syndrome limitations of sanger sequencing in molecular diagnostics.
Hum Mutat
; 36(1): 26-9, 2015 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25196272
2.
Exome sequencing identifies compound heterozygous mutations in C12orf57 in two siblings with severe intellectual disability, hypoplasia of the corpus callosum, chorioretinal coloboma, and intractable seizures.
Am J Med Genet A
; 164A(8): 1976-80, 2014 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24798461
3.
NADPH oxidase-mediated redox signaling promotes oxidative stress resistance and longevity through memo-1 in C. elegans.
Elife
; 62017 01 13.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28085666
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