Detalles de la búsqueda
1.
Epigenotype-genotype-phenotype correlations in SETD1A and SETD2 chromatin disorders.
Hum Mol Genet
; 32(22): 3123-3134, 2023 11 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37166351
2.
ImprintSeq, a novel tool to interrogate DNA methylation at human imprinted regions and diagnose multilocus imprinting disturbance.
Genet Med
; 24(2): 463-474, 2022 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34906518
3.
MethylCal: Bayesian calibration of methylation levels.
Nucleic Acids Res
; 47(14): e81, 2019 08 22.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31049595
4.
Immunochip analysis identifies multiple susceptibility loci for systemic sclerosis.
Am J Hum Genet
; 94(1): 47-61, 2014 Jan 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24387989
5.
Confirmation of CCR6 as a risk factor for anti-topoisomerase I antibodies in systemic sclerosis.
Clin Exp Rheumatol
; 33(4 Suppl 91): S31-5, 2015.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26314374
6.
Molecular characterisation of 36 multilocus imprinting disturbance (MLID) patients: a comprehensive approach.
Clin Epigenetics
; 15(1): 35, 2023 03 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36859312
7.
Germline pathogenic variants in HNRNPU are associated with alterations in blood methylome.
Eur J Hum Genet
; 31(9): 1040-1047, 2023 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37407733
8.
Accurate Measurement of DNA Methylation: Challenges and Bias Correction.
Methods Mol Biol
; 2432: 25-47, 2022.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35505205
9.
Comparison of methylation episignatures in KMT2B- and KMT2D-related human disorders.
Epigenomics
; 14(9): 537-547, 2022 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35506254
10.
Alteration of Genomic Imprinting after Assisted Reproductive Technologies and Long-Term Health.
Life (Basel)
; 11(8)2021 Jul 22.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34440472
11.
A cross-disease meta-GWAS identifies four new susceptibility loci shared between systemic sclerosis and Crohn's disease.
Sci Rep
; 10(1): 1862, 2020 02 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32024964
12.
Erratum: PrimerPooler: automated primer pooling to prepare library for targeted sequencing.
Biol Methods Protoc
; 4(1): bpz015, 2019.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32395631
13.
SDHC epi-mutation testing in gastrointestinal stromal tumours and related tumours in clinical practice.
Sci Rep
; 9(1): 10244, 2019 07 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31308404
14.
PrimerPooler: automated primer pooling to prepare library for targeted sequencing.
Biol Methods Protoc
; 2(1): bpx006, 2017 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32161789
15.
Angioimmunoblastic T cell lymphoma: novel molecular insights by mutation profiling.
Oncotarget
; 8(11): 17763-17770, 2017 Mar 14.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28148900
16.
LDLR and PCSK9 Are Associated with the Presence of Antiphospholipid Antibodies and the Development of Thrombosis in aPLA Carriers.
PLoS One
; 11(1): e0146990, 2016.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26820623
17.
Thrombotic antiphospholipid syndrome shows strong haplotypic association with SH2B3-ATXN2 locus.
PLoS One
; 8(7): e67897, 2013.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23844121
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