Detalles de la búsqueda
1.
Cost of exome analysis in patients with intellectual disability: a micro-costing study in a French setting.
BMC Health Serv Res
; 23(1): 386, 2023 Apr 21.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37085862
2.
Using medical exome sequencing to identify the causes of neurodevelopmental disorders: Experience of 2 clinical units and 216 patients.
Clin Genet
; 93(3): 567-576, 2018 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28708303
3.
Molecular, clinical and neuropsychological study in 31 patients with Kabuki syndrome and KMT2D mutations.
Clin Genet
; 92(3): 298-305, 2017 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28295206
4.
Complex mode of inheritance in holoprosencephaly revealed by whole exome sequencing.
Clin Genet
; 89(6): 659-68, 2016 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26748417
5.
Fetal phenotypes in otopalatodigital spectrum disorders.
Clin Genet
; 89(3): 371-7, 2016 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26404489
6.
A series of 38 novel germline and somatic mutations of NIPBL in Cornelia de Lange syndrome.
Clin Genet
; 89(5): 584-9, 2016 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26701315
7.
Clinical reappraisal of SHORT syndrome with PIK3R1 mutations: toward recommendation for molecular testing and management.
Clin Genet
; 89(4): 501-506, 2016 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26497935
8.
Genetic counselling difficulties and ethical implications of incidental findings from array-CGH: a 7-year national survey.
Clin Genet
; 89(5): 630-5, 2016 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26582393
9.
Involvement and alteration of the Sonic Hedgehog pathway is associated with decreased cholesterol level in trisomy 18 and SLO amniocytes.
Mol Genet Metab
; 112(2): 177-82, 2014 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24742993
10.
Deep intronic KRIT1 mutation in a family with clinically silent multiple cerebral cavernous malformations.
Clin Genet
; 86(6): 585-8, 2014 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24251678
11.
Molecular findings and clinical data in a cohort of 150 patients with anophthalmia/microphthalmia.
Clin Genet
; 86(4): 326-34, 2014 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24033328
12.
Unexpected diagnosis of a SHH nonsense variant causing a variable phenotype ranging from familial coloboma and Intellectual disability to isolated microcephaly.
Clin Genet
; 94(1): 182-184, 2018 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29498412
13.
Systematic molecular and cytogenetic screening of 100 patients with marfanoid syndromes and intellectual disability.
Clin Genet
; 84(6): 507-21, 2013 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23506379
14.
A gene for Stargardt's disease (fundus flavimaculatus) maps to the short arm of chromosome 1.
Nat Genet
; 5(3): 308-11, 1993 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-8275096
15.
Role of chromosomal imbalances in the pathogenesis of DSD: A retrospective analysis of 115 prenatal samples.
Eur J Med Genet
; 66(6): 104748, 2023 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36948288
16.
What do French patients and geneticists think about prenatal and preimplantation diagnoses in Marfan syndrome?
Prenat Diagn
; 32(13): 1318-23, 2012 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23147988
17.
Diagnosis of fetal urinary tract malformations: prenatal management and postnatal outcome.
Prenat Diagn
; 31(11): 1013-20, 2011 Nov.
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| MEDLINE | ID: mdl-21744369
18.
Mutation update for the CSB/ERCC6 and CSA/ERCC8 genes involved in Cockayne syndrome.
Hum Mutat
; 31(2): 113-26, 2010 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19894250
19.
Identification of 28 novel mutations in the Bardet-Biedl syndrome genes: the burden of private mutations in an extensively heterogeneous disease.
Hum Genet
; 127(5): 583-93, 2010 Mar.
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| MEDLINE | ID: mdl-20177705
20.
Delineation of 15q13.3 microdeletions.
Clin Genet
; 78(2): 149-61, 2010 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20236110