Detalles de la búsqueda
1.
Deficiency of PORCN, a regulator of Wnt signaling, is associated with focal dermal hypoplasia.
Nat Genet
; 39(7): 833-5, 2007 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17546031
2.
Menkes disease with discordant phenotype in female monozygotic twins.
Am J Med Genet A
; 167A(11): 2826-9, 2015 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26239182
3.
Genotype-phenotype correlations emerging from the identification of missense mutations in MBTPS2.
Hum Mutat
; 34(4): 587-94, 2013 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23316014
4.
IFAP syndrome is caused by deficiency in MBTPS2, an intramembrane zinc metalloprotease essential for cholesterol homeostasis and ER stress response.
Am J Hum Genet
; 84(4): 459-67, 2009 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19361614
5.
Intronic mutations affecting splicing of MBTPS2 cause ichthyosis follicularis, alopecia and photophobia (IFAP) syndrome.
Exp Dermatol
; 20(5): 447-9, 2011 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21426410
6.
Donor dominance cures CHILD nevus.
Dermatology
; 220(4): 340-5, 2010.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20389027
7.
PORCN mutations in focal dermal hypoplasia: coping with lethality.
Hum Mutat
; 30(5): E618-28, 2009 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19309688
8.
Monozygotic twins discordant for Proteus syndrome.
Am J Med Genet A
; 146A(16): 2122-5, 2008 Aug 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18627057
9.
Multiple familial trichoepithelioma caused by mutations in the cylindromatosis tumor suppressor gene.
Cancer Res
; 64(15): 5113-7, 2004 Aug 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-15289313
10.
Evidence for clinical and genetic heterogeneity of syndactyly type I: the phenotype of second and third toe syndactyly maps to chromosome 3p21.31.
Eur J Hum Genet
; 13(12): 1268-74, 2005 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-16189548
11.
An Xp11.23 deletion containing PORCN may also cause angioma serpiginosum, a cosmetic skin disease associated with extreme skewing of X-inactivation.
Eur J Hum Genet
; 16(9): 1027-8, 2008 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-18478042
12.
Interactive e-learning courses in human genetics: usage and evaluation by science and medical students at the faculty of medicin.
GMS Z Med Ausbild
; 28(3): Doc38, 2011.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21866240
13.
Is the risk of multiple sclerosis related to the 'biography' of the immune system?
J Neurol
; 256(7): 1052-60, 2009 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19252771
14.
Common infectious agents in multiple sclerosis: a case-control study in children.
Mult Scler
; 14(1): 136-9, 2008 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-17942525
15.
A novel type of autosomal recessive syndactyly: clinical and molecular studies in a family of Pakistani origin.
Am J Med Genet A
; 126A(1): 61-7, 2004 Apr 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-15039974
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