Detalles de la búsqueda
1.
Lessons learnt from multifaceted diagnostic approaches to the first 150 families in Victoria's Undiagnosed Diseases Program.
J Med Genet
; 59(8): 748-758, 2022 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34740920
2.
FMR1 allele size distribution in 35,000 males and females: a comparison of developmental delay and general population cohorts.
Genet Med
; 20(12): 1627-1634, 2018 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29595813
3.
Clinical audit of genetic testing and referral patterns for fragile X and associated conditions.
Am J Med Genet A
; 170(6): 1439-49, 2016 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26892444
4.
Characterization of core clinical phenotypes associated with recurrent proximal 15q25.2 microdeletions.
Am J Med Genet A
; 164A(1): 77-86, 2014 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24352913
5.
Comparing saliva and blood for the detection of mosaic genomic abnormalities that cause syndromic intellectual disability.
Eur J Hum Genet
; 31(5): 521-525, 2023 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36446895
6.
Feasibility of Screening for Chromosome 15 Imprinting Disorders in 16â¯579 Newborns by Using a Novel Genomic Workflow.
JAMA Netw Open
; 5(1): e2141911, 2022 01 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34982160
7.
Extending the scope of diagnostic chromosome analysis: detection of single gene defects using high-resolution SNP microarrays.
Hum Mutat
; 32(12): 1500-6, 2011 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21850686
8.
Detection of Cryptic Fragile X Full Mutation Alleles by Southern Blot in a Female and Her Foetal DNA via Chorionic Villus Sampling, Complicated by Mosaicism for 45,X0/46,XX/47,XXX.
Genes (Basel)
; 12(6)2021 05 24.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34073864
9.
Molecular Karyotyping in Children and Adolescents with Gender Dysphoria.
Transgend Health
; 3(1): 147-153, 2018.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30094339
10.
Prenatal Diagnosis of Fragile X Syndrome in a Twin Pregnancy Complicated by a Complete Retraction.
Genes (Basel)
; 9(6)2018 Jun 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29880767
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