Detalles de la búsqueda
1.
SLC6A1 variant pathogenicity, molecular function and phenotype: a genetic and clinical analysis.
Brain
; 146(12): 5198-5208, 2023 12 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37647852
2.
Heterozygous variants in SPTBN1 cause intellectual disability and autism.
Am J Med Genet A
; 185(7): 2037-2045, 2021 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33847457
3.
The phenotypic presentation of adult individuals with SLC6A1-related neurodevelopmental disorders.
Front Neurosci
; 17: 1216653, 2023.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37662110
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