Detalles de la búsqueda
1.
Intronic elements associated with insomnia and restless legs syndrome exhibit cell-type-specific epigenetic features contributing to MEIS1 regulation.
Hum Mol Genet
; 31(11): 1733-1746, 2022 06 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34888668
2.
Recessive NUP54 Variants Underlie Early-Onset Dystonia with Striatal Lesions.
Ann Neurol
; 93(2): 330-335, 2023 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36333996
3.
Epigenetic Association Analyses and Risk Prediction of RLS.
Mov Disord
; 38(8): 1410-1418, 2023 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37212434
4.
Blood DNA methylation provides an accurate biomarker of KMT2B-related dystonia and predicts onset.
Brain
; 145(2): 644-654, 2022 04 18.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34590685
5.
Clinico-genetic findings in 509 frontotemporal dementia patients.
Mol Psychiatry
; 26(10): 5824-5832, 2021 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34561610
6.
Identification of Restless Legs Syndrome Genes by Mutational Load Analysis.
Ann Neurol
; 87(2): 184-193, 2020 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31788832
7.
Scoring Algorithm-Based Genomic Testing in Dystonia: A Prospective Validation Study.
Mov Disord
; 36(8): 1959-1964, 2021 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33949708
8.
Analysis of Factor D Isoforms in Malpuech-Michels-Mingarelli-Carnevale Patients Highlights the Role of MASP-3 as a Maturase in the Alternative Pathway of Complement.
J Immunol
; 2017 Aug 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28794230
9.
[Exome diagnostics in neurology]. / Exomdiagnostik in der Neurologie.
Nervenarzt
; 90(2): 131-137, 2019 Feb.
Artículo
en Alemán
| MEDLINE | ID: mdl-30645660
10.
Clinical sequencing: is WGS the better WES?
Hum Genet
; 135(3): 359-62, 2016 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26742503
11.
Evaluation of the evenness score in next-generation sequencing.
J Hum Genet
; 61(7): 627-32, 2016 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27074764
12.
Tentative clinical diagnosis of Lujan-Fryns syndrome--A conglomeration of different genetic entities?
Am J Med Genet A
; 170A(1): 94-102, 2016 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26358559
13.
Ophthalmic epidemiology in Europe: the "European Eye Epidemiology" (E3) consortium.
Eur J Epidemiol
; 31(2): 197-210, 2016 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26686680
14.
Folate status and health: challenges and opportunities.
J Perinat Med
; 44(3): 261-8, 2016 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25825915
15.
Meta-analysis of genome-wide association studies in five cohorts reveals common variants in RBFOX1, a regulator of tissue-specific splicing, associated with refractive error.
Hum Mol Genet
; 22(13): 2754-64, 2013 Jul 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23474815
16.
Genome-wide association study for refractive astigmatism reveals genetic co-determination with spherical equivalent refractive error: the CREAM consortium.
Hum Genet
; 134(2): 131-46, 2015 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25367360
17.
Absence of an orphan mitochondrial protein, c19orf12, causes a distinct clinical subtype of neurodegeneration with brain iron accumulation.
Am J Hum Genet
; 89(4): 543-50, 2011 Oct 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21981780
18.
DYT16 revisited: exome sequencing identifies PRKRA mutations in a European dystonia family.
Mov Disord
; 29(12): 1504-10, 2014 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25142429
19.
A novel heterozygous OPA3 mutation located in the mitochondrial target sequence results in altered steady-state levels and fragmented mitochondrial network.
J Med Genet
; 50(12): 848-58, 2013 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24136862
20.
Phenotypic and genome-wide studies on dicarbonyls: major associations to glomerular filtration rate and gamma-glutamyltransferase activity.
EBioMedicine
; 101: 105007, 2024 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38354534