Detalles de la búsqueda
1.
Stretch-activated ion channel TMEM63B associates with developmental and epileptic encephalopathies and progressive neurodegeneration.
Am J Hum Genet
; 110(8): 1356-1376, 2023 08 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37421948
2.
A Compact Reprogrammed Genetic Code for De Novo Discovery of Proteolytically Stable Thiopeptides.
J Am Chem Soc
; 146(12): 8058-8070, 2024 Mar 27.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38491946
3.
Novel missense variants cause intermediate phenotypes in the phenotypic spectrum of SLC5A6-related disorders.
J Hum Genet
; 69(2): 69-77, 2024 Feb.
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| MEDLINE | ID: mdl-38012394
4.
Structural basis of transcription regulation by CNC family transcription factor, Nrf2.
Nucleic Acids Res
; 50(21): 12543-12557, 2022 11 28.
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| MEDLINE | ID: mdl-36454022
5.
De novo ARF3 variants cause neurodevelopmental disorder with brain abnormality.
Hum Mol Genet
; 31(1): 69-81, 2021 12 17.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34346499
6.
Gain-of-Function MN1 Truncation Variants Cause a Recognizable Syndrome with Craniofacial and Brain Abnormalities.
Am J Hum Genet
; 106(1): 13-25, 2020 01 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31839203
7.
Three KINSSHIP syndrome patients with mosaic and germline AFF3 variants.
Clin Genet
; 103(5): 590-595, 2023 05.
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| MEDLINE | ID: mdl-36576140
8.
De Novo Discovery of Thiopeptide Pseudo-natural Products Acting as Potent and Selective TNIK Kinase Inhibitors.
J Am Chem Soc
; 144(44): 20332-20341, 2022 11 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36282922
9.
Amelioration of a neurodevelopmental disorder by carbamazepine in a case having a gain-of-function GRIA3 variant.
Hum Genet
; 141(2): 283-293, 2022 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35031858
10.
Two families with TET3-related disorder showing neurodevelopmental delay with craniofacial dysmorphisms.
J Hum Genet
; 67(3): 157-164, 2022 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34719681
11.
An Ultrapotent and Selective Cyclic Peptide Inhibitor of Human ß-Factor XIIa in a Cyclotide Scaffold.
J Am Chem Soc
; 143(44): 18481-18489, 2021 11 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34723512
12.
Heterozygous Mutations in OAS1 Cause Infantile-Onset Pulmonary Alveolar Proteinosis with Hypogammaglobulinemia.
Am J Hum Genet
; 102(3): 480-486, 2018 03 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29455859
13.
Pathogenic variants in the survival of motor neurons complex gene GEMIN5 cause cerebellar atrophy.
Clin Genet
; 100(6): 722-730, 2021 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34569062
14.
Effect of early tumor response on the health-related quality of life among patients on second-line chemotherapy for advanced gastric cancer in the ABSOLUTE trial.
Gastric Cancer
; 24(2): 467-476, 2021 Mar.
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| MEDLINE | ID: mdl-33136231
15.
The recurrent postzygotic pathogenic variant p.Glu47Lys in RHOA causes a novel recognizable neuroectodermal phenotype.
Hum Mutat
; 41(3): 591-599, 2020 03.
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| MEDLINE | ID: mdl-31821646
16.
Loss-of-function and gain-of-function mutations in PPP3CA cause two distinct disorders.
Hum Mol Genet
; 27(8): 1421-1433, 2018 04 15.
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| MEDLINE | ID: mdl-29432562
17.
Biallelic Mutations in MYPN, Encoding Myopalladin, Are Associated with Childhood-Onset, Slowly Progressive Nemaline Myopathy.
Am J Hum Genet
; 100(1): 169-178, 2017 Jan 05.
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| MEDLINE | ID: mdl-28017374
18.
A novel PAK1 variant causative of neurodevelopmental disorder with postnatal macrocephaly.
J Hum Genet
; 65(5): 481-485, 2020 May.
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| MEDLINE | ID: mdl-32005903
19.
Genetic landscape of Rett syndrome-like phenotypes revealed by whole exome sequencing.
J Med Genet
; 56(6): 396-407, 2019 06.
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| MEDLINE | ID: mdl-30842224
20.
Phosphorylation of an intrinsically disordered region of Ets1 shifts a multi-modal interaction ensemble to an auto-inhibitory state.
Nucleic Acids Res
; 46(5): 2243-2251, 2018 03 16.
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| MEDLINE | ID: mdl-29309620