Detalles de la búsqueda
1.
Systematic molecular analyses for 115 karyotypically normal men with isolated non-obstructive azoospermia.
Hum Reprod
; 39(5): 1131-1140, 2024 May 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38511217
2.
Rare sequence variants associated with the risk of non-syndromic biliary atresia.
Hepatol Res
; 53(11): 1134-1141, 2023 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37491771
3.
Exome-based genome-wide screening of rare variants associated with the risk of polycystic ovary syndrome.
Reprod Med Biol
; 22(1): e12504, 2023.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36845002
4.
Exploring trophoblast-specific Tead4 enhancers through chromatin conformation capture assays followed by functional screening.
Nucleic Acids Res
; 48(1): 278-289, 2020 01 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31777916
5.
Characteristics of genetic alterations of peripheral T-cell lymphoma in childhood including identification of novel fusion genes: the Japan Children's Cancer Group (JCCG).
Br J Haematol
; 194(4): 718-729, 2021 08.
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| MEDLINE | ID: mdl-34258755
6.
Isolation and characterization of fetal nucleated red blood cells from maternal blood as a target for single cell sequencing-based non-invasive genetic testing.
Reprod Med Biol
; 20(3): 352-360, 2021 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34262404
7.
Whole transcriptome sequencing reveals a KMT2A-USP2 fusion in infant acute myeloid leukemia.
Genes Chromosomes Cancer
; 58(9): 669-672, 2019 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30869817
8.
Clinical and molecular characteristics of MEF2D fusion-positive B-cell precursor acute lymphoblastic leukemia in childhood, including a novel translocation resulting in MEF2D-HNRNPH1 gene fusion.
Haematologica
; 104(1): 128-137, 2019 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30171027
9.
A case of paternal uniparental isodisomy for chromosome 7 associated with overgrowth.
J Med Genet
; 55(8): 567-570, 2018 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29455159
10.
ZNF384-related fusion genes define a subgroup of childhood B-cell precursor acute lymphoblastic leukemia with a characteristic immunotype.
Haematologica
; 102(1): 118-129, 2017 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27634205
11.
A novel KMT2A-ACTN2 fusion in infant B-cell acute lymphoblastic leukemia.
Pediatr Blood Cancer
; 66(8): e27821, 2019 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31115144
12.
Identification of a KDM6A somatic mutation responsible for Kabuki syndrome by excluding a conflicting KMT2D germline variant through episignature analysis.
Eur J Med Genet
; 66(8): 104806, 2023 Aug.
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| MEDLINE | ID: mdl-37379880
13.
Variations in gender identity and sexual orientation of university students.
Sex Med
; 11(5): qfad057, 2023 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37965377
14.
Prevalence of pathogenic variants in cancer-predisposing genes in second cancer after childhood solid cancers.
Cancer Med
; 12(10): 11264-11273, 2023 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37021926
15.
Genetic features of precursor B-cell phenotype Burkitt leukemia with IGH-MYC rearrangement.
Cancer Rep (Hoboken)
; 5(7): e1545, 2022 07.
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| MEDLINE | ID: mdl-34472720
16.
Collection of 2429 constrained headshots of 277 volunteers for deep learning.
Sci Rep
; 12(1): 3730, 2022 03 08.
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| MEDLINE | ID: mdl-35260616
17.
Improved library preparation protocols for amplicon sequencing-based noninvasive fetal genotyping for RHD-positive D antigen-negative alleles.
BMC Res Notes
; 14(1): 380, 2021 Sep 26.
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| MEDLINE | ID: mdl-34565457
18.
NUDT15 variants confer high incidence of second malignancies in children with acute lymphoblastic leukemia.
Blood Adv
; 5(23): 5420-5428, 2021 12 14.
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| MEDLINE | ID: mdl-34662904
19.
Reciprocal changes of H3K27ac and H3K27me3 at the promoter regions of the critical genes for endometrial decidualization.
Epigenomics
; 10(9): 1243-1257, 2018 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30212243
20.
Recurrent RARB Translocations in Acute Promyelocytic Leukemia Lacking RARA Translocation.
Cancer Res
; 78(16): 4452-4458, 2018 08 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29921692