Detalles de la búsqueda
1.
Pharmacological activation of SERCA ameliorates dystrophic phenotypes in dystrophin-deficient mdx mice.
Hum Mol Genet
; 30(11): 1006-1019, 2021 05 31.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33822956
2.
RNA-seq analysis, targeted long-read sequencing and in silico prediction to unravel pathogenic intronic events and complicated splicing abnormalities in dystrophinopathy.
Hum Genet
; 142(1): 59-71, 2023 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36048237
3.
Distinctive chaperonopathy in skeletal muscle associated with the dominant variant in DNAJB4.
Acta Neuropathol
; 145(2): 235-255, 2023 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36512060
4.
Simultaneous measurement of the size and methylation of chromosome 4qA-D4Z4 repeats in facioscapulohumeral muscular dystrophy by long-read sequencing.
J Transl Med
; 20(1): 517, 2022 11 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36348371
5.
A Nationwide Survey on Danon Disease in Japan.
Int J Mol Sci
; 19(11)2018 Nov 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30413001
6.
A recurrent homozygous ACTN2 variant associated with core myopathy.
Acta Neuropathol
; 142(4): 785-788, 2021 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34471957
7.
Early onset of cardiomyopathy and intellectual disability in a girl with Danon disease associated with a de novo novel mutation of the LAMP2 gene.
Neuropathology
; 36(6): 561-565, 2016 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27145725
8.
Branchpoints as potential targets of exon-skipping therapies for genetic disorders.
Mol Ther Nucleic Acids
; 33: 404-412, 2023 Sep 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37547287
9.
Multidimensional analyses of the pathomechanism caused by the non-catalytic GNE variant, c.620A>T, in patients with GNE myopathy.
Sci Rep
; 12(1): 21806, 2022 12 16.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36526893
10.
Causative variant profile of collagen VI-related dystrophy in Japan.
Orphanet J Rare Dis
; 16(1): 284, 2021 06 24.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34167565
11.
Evaluation of the Core Formation Process in Congenital Neuromuscular Disease With Uniform Type 1 Fiber and Central Core Disease.
J Neuropathol Exp Neurol
; 79(12): 1370-1375, 2020 12 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33184643
12.
Homozygous nonsense variant in LRIF1 associated with facioscapulohumeral muscular dystrophy.
Neurology
; 94(23): e2441-e2447, 2020 06 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32467133
13.
Rigid spine syndrome caused by a novel mutation in four-and-a-half LIM domain 1 gene (FHL1).
Neuromuscul Disord
; 18(12): 959-61, 2008 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-18952429
14.
Muscle Weakness and Fibrosis Due to Cell Autonomous and Non-cell Autonomous Events in Collagen VI Deficient Congenital Muscular Dystrophy.
EBioMedicine
; 15: 193-202, 2017 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28043812
15.
Dysferlin interacts with affixin (beta-parvin) at the sarcolemma.
J Neuropathol Exp Neurol
; 64(4): 334-40, 2005 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-15835269
16.
Congenital muscular dystrophy with glycosylation defects of alpha-dystroglycan in Japan.
Neuromuscul Disord
; 15(5): 342-8, 2005 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-15833426
17.
Milder forms of muscular dystrophy associated with POMGNT2 mutations.
Neurol Genet
; 1(4): e33, 2015 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27066570
18.
Congenital muscular dystrophy with fatty liver and infantile-onset cataract caused by TRAPPC11 mutations: broadening of the phenotype.
Skelet Muscle
; 5: 29, 2015.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26322222
19.
Characterization of Danon disease in a male patient and his affected mother.
Neuromuscul Disord
; 13(9): 708-11, 2003 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-14561493
20.
Subcellular localization of fukutin and fukutin-related protein in muscle cells.
J Biochem
; 135(6): 709-12, 2004 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-15213246