Detalles de la búsqueda
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Biallelic TUFT1 variants cause woolly hair, superficial skin fragility and desmosomal defects.
Br J Dermatol
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36689522
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The epidemiology of epidermolysis bullosa in England and Wales: data from the national epidermolysis bullosa database.
Br J Dermatol
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34927719
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Management of a rare presentation of Kindler disease with digital constriction bands-Case report.
Pediatr Dermatol
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| MEDLINE | ID: mdl-30187964
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Congenital cutaneous lymphadenoma.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28796320
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Genotype-Phenotype Correlation in Junctional Epidermolysis Bullosa: Signposts to Severity.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38157931
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Case Report: ISG15 deficiency caused by novel variants in two families and effective treatment with Janus kinase inhibition.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38115997
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Evaluating the use of laparoscopic-assisted gastrostomy tube feeding in children with epidermolysis bullosa: A single-center retrospective study.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34876295
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| MEDLINE | ID: mdl-31679026
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| MEDLINE | ID: mdl-33245043
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| MEDLINE | ID: mdl-28111128
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The p.Glu477Lys Mutation in Keratin 5 Is Strongly Associated with Mortality in Generalized Severe Epidermolysis Bullosa Simplex.
J Invest Dermatol
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| MEDLINE | ID: mdl-26743602
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Glomus tumor as a cause of chronic low back pain: case report.
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Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-12698131
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