Detalles de la búsqueda
1.
Microduplications at the pseudoautosomal SHOX locus in autism spectrum disorders and related neurodevelopmental conditions.
J Med Genet
; 53(8): 536-47, 2016 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27073233
2.
Autism and chromosome abnormalities-A review.
Clin Anat
; 29(5): 620-7, 2016 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27012322
3.
Successful PGD cycles for mosaic Robertsonian translocation carriers provide insights into the mechanism of formation of the derivative chromosomes.
Am J Med Genet A
; 161A(3): 566-71, 2013 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23401053
4.
Multiple pregnancy, fetal reduction and selective termination.
Reprod Biomed Online
; 26(6): 522-4, 2013 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23602677
5.
Embryo selection in IVF: is polar body array comparative genomic hybridization accurate enough?
Hum Reprod
; 27(4): 951-3, 2012 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22328558
6.
QF-PCR: application, overview and review of the literature.
Prenat Diagn
; 32(4): 309-14, 2012 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22467160
7.
Quantitative fluorescence PCR analysis of >40,000 prenatal samples for the rapid diagnosis of trisomies 13, 18 and 21 and monosomy X.
Prenat Diagn
; 32(12): 1197-204, 2012 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23097180
8.
Unexpected findings in cancer predisposition genes detected by array comparative genomic hybridisation: what are the issues?
J Med Genet
; 48(8): 535-9, 2011 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21429933
9.
Preimplantation genetic haplotyping: 127 diagnostic cycles demonstrating a robust, efficient alternative to direct mutation testing on single cells.
Reprod Biomed Online
; 20(4): 470-6, 2010 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20144563
10.
QF-PCR as a stand-alone test for prenatal samples: the first 2 years' experience in the London region.
Prenat Diagn
; 30(6): 509-17, 2010 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20509149
11.
Novel deletion variants of 9q13-q21.12 and classical euchromatic variants of 9q12/qh involve deletion, duplication and triplication of large tracts of segmentally duplicated pericentromeric euchromatin.
Eur J Hum Genet
; 15(1): 45-52, 2007 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16985501
12.
Detection of subtelomere imbalance using MLPA: validation, development of an analysis protocol, and application in a diagnostic centre.
BMC Med Genet
; 8: 9, 2007 Mar 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17338807
13.
Fluorescence in situ hybridization on single cells. (Sex determination and chromosome rearrangements).
Methods Mol Med
; 132: 19-30, 2007.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17876073
14.
Efficient and cost-effective genetic analysis of products of conception and fetal tissues using a QF-PCR/array CGH strategy; five years of data.
Mol Cytogenet
; 10: 12, 2017.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28396697
15.
Preimplantation genetic diagnosis--an overview.
J Histochem Cytochem
; 53(3): 255-60, 2005 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-15749997
16.
Rapid prenatal diagnosis of aneuploidy using quantitative fluorescence-PCR (QF-PCR).
J Histochem Cytochem
; 53(3): 285-8, 2005 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-15750003
17.
Strategies for the rapid prenatal diagnosis of chromosome aneuploidy.
Eur J Hum Genet
; 12(11): 907-15, 2004 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-15292918
18.
Class II neocentromeres: a putative common neocentromere site in band 4q21.2.
Eur J Hum Genet
; 11(10): 749-53, 2003 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-14512964
19.
Multiplex ligation-dependent probe amplification using a completely synthetic probe set.
Biotechniques
; 37(3): 399-405, 2004 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-15470894
20.
Strategies and outcomes of the first 100 cycles of preimplantation genetic diagnosis at the Guy's and St. Thomas' Center.
Fertil Steril
; 79(1): 81-90, 2003 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-12524068