Detalles de la búsqueda
1.
Combined Malonic and Methylmalonic Aciduria Diagnosed by Recurrent and Severe Infections Mimicking a Primary Immunodeficiency Disease: A Case Report.
J Korean Med Sci
; 38(45): e387, 2023 Nov 20.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37987109
2.
Diagnostic performance of automated, streamlined, daily updated exome analysis in patients with neurodevelopmental delay.
Mol Med
; 28(1): 38, 2022 03 26.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35346031
3.
Pharmacologic properties of high-dose ambroxol in four patients with Gaucher disease and myoclonic epilepsy.
J Med Genet
; 57(2): 124-131, 2020 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31649052
4.
Phenotype categorization of neurofibromatosis type I and correlation to NF1 mutation types.
J Hum Genet
; 65(2): 79-89, 2020 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31776437
5.
Diagnostic yield and clinical utility of whole exome sequencing using an automated variant prioritization system, EVIDENCE.
Clin Genet
; 98(6): 562-570, 2020 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32901917
6.
Lysinuric protein intolerance with homozygous SLC7A7 mutation caused by maternal uniparental isodisomy of chromosome 14.
J Hum Genet
; 64(11): 1137-1140, 2019 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31427715
7.
Identification of extremely rare mitochondrial disorders by whole exome sequencing.
J Hum Genet
; 64(11): 1117-1125, 2019 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31451716
8.
Three pediatric patients with primary hyperparathyroidism caused by parathyroid adenoma.
Ann Pediatr Endocrinol Metab
; 27(2): 142-147, 2022 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34015897
9.
Unfavorable clinical outcomes in patients with carbamoyl phosphate synthetase 1 deficiency.
Clin Chim Acta
; 526: 55-61, 2022 Feb 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34973183
10.
A novel likely pathogenic PLCG2 variant in a patient with a recurrent skin blistering disease and B-cell lymphopenia.
Eur J Med Genet
; 65(1): 104387, 2022 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34768012
11.
Evaluation of users' level of satisfaction for an artificial intelligence-based diagnostic program in pediatric rare genetic diseases.
Medicine (Baltimore)
; 101(28): e29424, 2022 Jul 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35838999
12.
Functional Characteristics of Novel FGFR1 Mutations in Patients with Isolated Gonadotropin-Releasing Hormone Deficiency.
Exp Clin Endocrinol Diabetes
; 129(6): 457-463, 2021 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32485746
13.
Efficacy and safety of parenteral vitamin D therapy in infants and children with vitamin D deficiency caused by intestinal malabsorption.
Ann Pediatr Endocrinol Metab
; 25(2): 112-117, 2020 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32615691
14.
Diagnosis of Schaaf-Yang syndrome in Korean children with developmental delay and hypotonia.
Medicine (Baltimore)
; 99(51): e23864, 2020 Dec 18.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33371171
15.
Clinical, endocrinological, and molecular features of four Korean cases of cytochrome P450 oxidoreductase deficiency.
Ann Pediatr Endocrinol Metab
; 25(2): 97-103, 2020 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32615689
16.
Pubertal outcomes and sex of rearing of patients with ovotesticular disorder of sex development and mixed gonadal dysgenesis.
Ann Pediatr Endocrinol Metab
; 24(4): 231-236, 2019 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31905442
17.
Molecular Characteristics of Sequence Variants in GATA4 in Patients with 46,XY Disorders of Sex Development without Cardiac Defects.
Sex Dev
; 13(5-6): 240-245, 2019.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32992319
Resultados
1 -
17
de 17
1
Próxima >
>>