Detalles de la búsqueda
1.
Null and missense mutations of ERI1 cause a recessive phenotypic dichotomy in humans.
Am J Hum Genet
; 110(7): 1068-1085, 2023 07 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37352860
2.
Novel compound heterozygous mutations in UHRF1 are associated with atypical immunodeficiency, centromeric instability and facial anomalies syndrome with distinctive genome-wide DNA hypomethylation.
Hum Mol Genet
; 32(9): 1439-1456, 2023 04 20.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36458887
3.
Dyssegmental dysplasia Rolland-Desbuquois type is caused by pathogenic variants in HSPG2 - a founder haplotype shared in five patients.
J Hum Genet
; 2024 Feb 29.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38424183
4.
Impact of vessel volume on thermodilution measurements in patients with coronary microvascular dysfunction.
Catheter Cardiovasc Interv
; 103(6): 885-896, 2024 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38566527
5.
A quantitative model used to compare within-host SARS-CoV-2, MERS-CoV, and SARS-CoV dynamics provides insights into the pathogenesis and treatment of SARS-CoV-2.
PLoS Biol
; 19(3): e3001128, 2021 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33750978
6.
Potential Anti-Mpox Virus Activity of Atovaquone, Mefloquine, and Molnupiravir, and Their Potential Use as Treatments.
J Infect Dis
; 228(5): 591-603, 2023 08 31.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36892247
7.
Breakpoints in complex chromosomal rearrangements correspond to transposase-accessible regions of DNA from mature sperm.
Hum Genet
; 142(10): 1451-1460, 2023 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37615740
8.
Selective inhibition of hepatitis B virus internalization by oxysterol derivatives.
Biochem Biophys Res Commun
; 675: 139-145, 2023 10 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37473528
9.
Relationship between coronary volume, myocardial mass, and post-PCI fractional flow reserve.
Catheter Cardiovasc Interv
; 101(7): 1182-1192, 2023 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37102381
10.
Should a viral genome stay in the host cell or leave? A quantitative dynamics study of how hepatitis C virus deals with this dilemma.
PLoS Biol
; 18(7): e3000562, 2020 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32730280
11.
Efficacy of Antiseizure Medications in Wolf-Hirschhorn Syndrome.
Neuropediatrics
; 54(5): 339-343, 2023 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37075791
12.
RASopathies and spinal deformities for screening of scoliosis.
Pediatr Int
; 65(1): e15589, 2023.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37615376
13.
Identification of Methylsulochrin as a Partial Agonist for Aryl Hydrocarbon Receptors and Its Antiviral and Anti-inflammatory Activities.
Chem Pharm Bull (Tokyo)
; 71(8): 650-654, 2023 Aug 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37245988
14.
Anti-hepatitis C Virus Activity of Juglorubin Derivatives.
Chem Pharm Bull (Tokyo)
; 71(11): 843-845, 2023.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37914261
15.
Phenotypic and mutational spectrum of ROR2-related Robinow syndrome.
Hum Mutat
; 43(7): 900-918, 2022 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35344616
16.
Germline-Activating RRAS2 Mutations Cause Noonan Syndrome.
Am J Hum Genet
; 104(6): 1233-1240, 2019 06 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31130285
17.
Bi-allelic CSF1R Mutations Cause Skeletal Dysplasia of Dysosteosclerosis-Pyle Disease Spectrum and Degenerative Encephalopathy with Brain Malformation.
Am J Hum Genet
; 104(5): 925-935, 2019 05 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30982609
18.
De novo heterozygous variants in KIF5B cause kyphomelic dysplasia.
Clin Genet
; 102(1): 3-11, 2022 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35342932
19.
Development of novel monoclonal antibodies against nsp12 of SARS-CoV-2.
Virol J
; 19(1): 213, 2022 Dec 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36496472
20.
Synthesis and Antiviral Activities of Neoechinulin B and Its Derivatives.
J Nat Prod
; 85(1): 284-291, 2022 01 28.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34967639