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Three KINSSHIP syndrome patients with mosaic and germline AFF3 variants.
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Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36576140
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Behavioral problems and family distress in tuberous sclerosis complex.
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32698109
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Author Correction: A missense mutation in the HECT domain of NEDD4L identified in a girl with periventricular nodular heterotopia, polymicrogyria, and cleft palate.
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| MEDLINE | ID: mdl-31028281
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CTCF deletion syndrome: clinical features and epigenetic delineation.
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| MEDLINE | ID: mdl-28848059
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Two case reports of extended-release guanfacine overdose in children.
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| MEDLINE | ID: mdl-36412228
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A combination of genetic and biochemical analyses for the diagnosis of PI3K-AKT-mTOR pathway-associated megalencephaly.
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| MEDLINE | ID: mdl-28086757
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A novel missense mutation in the HECT domain of NEDD4L identified in a girl with periventricular nodular heterotopia, polymicrogyria and cleft palate.
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| MEDLINE | ID: mdl-28515470
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Combined genetic analyses can achieve efficient diagnostic yields for subjects with Alagille syndrome and incomplete Alagille syndrome.
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| MEDLINE | ID: mdl-28695677
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Molecular Genetic Dissection and Neonatal/Infantile Intrahepatic Cholestasis Using Targeted Next-Generation Sequencing.
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| MEDLINE | ID: mdl-26858187
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Novel splicing mutation in the ASXL3 gene causing Bainbridge-Ropers syndrome.
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| MEDLINE | ID: mdl-27075689
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| MEDLINE | ID: mdl-26009933
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Psychometrics of rating scales for externalizing disorders in Japanese outpatients: The ADHD-Rating Scale-5 and the Disruptive Behavior Disorders Rating Scale.
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| MEDLINE | ID: mdl-38363207
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Molecular diagnosis of 405 individuals with autism spectrum disorder.
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Impact of School Closures due to COVID-19 on Children with Neurodevelopmental Disorders in Japan.
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| MEDLINE | ID: mdl-34081298
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Long-term follow-up of a patient with autosomal dominant lower extremity-predominant spinal muscular atrophy-2 due to a BICD2 variant.
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| MEDLINE | ID: mdl-35527075
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Peripheral nerves are involved in hypomyelinating leukodystrophy-3 caused by a homozygous AIMP1 variant.
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| MEDLINE | ID: mdl-33402283
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| MEDLINE | ID: mdl-34825110
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| MEDLINE | ID: mdl-33590427
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A novel splicing mutation in SLC9A6 in a boy with Christianson syndrome.
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| MEDLINE | ID: mdl-30937176
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A novel CUL4B splice site variant in a young male exhibiting less pronounced features.
Hum Genome Var
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| MEDLINE | ID: mdl-31645981