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1.
Long-term clinical observation of patients with heterozygous KIF1A variants.
Am J Med Genet A
; : e63656, 2024 May 17.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38760879
2.
Biallelic Variants in CNPY3, Encoding an Endoplasmic Reticulum Chaperone, Cause Early-Onset Epileptic Encephalopathy.
Am J Hum Genet
; 102(2): 321-329, 2018 02 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29394991
3.
Genetic landscape of Rett syndrome-like phenotypes revealed by whole exome sequencing.
J Med Genet
; 56(6): 396-407, 2019 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30842224
4.
Biallelic TBCD Mutations Cause Early-Onset Neurodegenerative Encephalopathy.
Am J Hum Genet
; 99(4): 950-961, 2016 Oct 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27666374
5.
De novo mutations of the ATP6V1A gene cause developmental encephalopathy with epilepsy.
Brain
; 141(6): 1703-1718, 2018 06 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29668857
6.
Novel recessive mutations in MSTO1 cause cerebellar atrophy with pigmentary retinopathy.
J Hum Genet
; 63(3): 263-270, 2018 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29339779
7.
A novel mutation in the proteolytic domain of LONP1 causes atypical CODAS syndrome.
J Hum Genet
; 62(6): 653-655, 2017 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28148925
8.
Milder progressive cerebellar atrophy caused by biallelic SEPSECS mutations.
J Hum Genet
; 61(6): 527-31, 2016 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26888482
9.
Somatic Mutations in the MTOR gene cause focal cortical dysplasia type IIb.
Ann Neurol
; 78(3): 375-86, 2015 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26018084
10.
De novo GABRA1 mutations in Ohtahara and West syndromes.
Epilepsia
; 57(4): 566-73, 2016 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26918889
11.
Compound heterozygous GFM2 mutations with Leigh syndrome complicated by arthrogryposis multiplex congenita.
J Hum Genet
; 60(9): 509-13, 2015 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26016410
12.
De novo KIF1A mutations cause intellectual deficit, cerebellar atrophy, lower limb spasticity and visual disturbance.
J Hum Genet
; 60(12): 739-42, 2015 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26354034
13.
Detecting copy-number variations in whole-exome sequencing data using the eXome Hidden Markov Model: an 'exome-first' approach.
J Hum Genet
; 60(4): 175-82, 2015 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25608832
14.
De novo SHANK3 mutation causes Rett syndrome-like phenotype in a female patient.
Am J Med Genet A
; 167(7): 1593-6, 2015 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25931020
15.
De novo KCNT1 mutations in early-onset epileptic encephalopathy.
Epilepsia
; 56(9): e121-8, 2015 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26140313
16.
GRIN1 mutations cause encephalopathy with infantile-onset epilepsy, and hyperkinetic and stereotyped movement disorders.
Epilepsia
; 56(6): 841-8, 2015 Jun.
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| MEDLINE | ID: mdl-25864721
17.
Preparation of molecule-responsive microsized hydrogels via photopolymerization for smart microchannel microvalves.
Macromol Rapid Commun
; 36(6): 515-9, 2015 Mar.
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| MEDLINE | ID: mdl-25619869
18.
PIGN mutations cause congenital anomalies, developmental delay, hypotonia, epilepsy, and progressive cerebellar atrophy.
Neurogenetics
; 15(2): 85-92, 2014 May.
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| MEDLINE | ID: mdl-24253414
19.
De novo WDR45 mutation in a patient showing clinically Rett syndrome with childhood iron deposition in brain.
J Hum Genet
; 59(5): 292-5, 2014 May.
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| MEDLINE | ID: mdl-24621584
20.
Early onset epileptic encephalopathy caused by de novo SCN8A mutations.
Epilepsia
; 55(7): 994-1000, 2014 Jul.
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| MEDLINE | ID: mdl-24888894