Detalles de la búsqueda
1.
Comparative analysis of alternating hemiplegia of childhood and rapid-onset dystonia-parkinsonism ATP1A3 mutations reveals functional deficits, which do not correlate with disease severity.
Neurobiol Dis
; 143: 105012, 2020 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32653672
2.
Evidence of pathogenicity for the leaky splice variant c.1066-6T>G in ATM.
Am J Med Genet A
; 182(12): 2971-2975, 2020 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32918381
3.
Homozygosity for the c.428delG variant in KIAA0586 in a healthy individual: implications for molecular testing in patients with Joubert syndrome.
J Med Genet
; 56(4): 261-264, 2019 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30120217
4.
Alternating Hemiplegia of Childhood in Two Adult Patients with a Mild Syndrome.
Cogn Behav Neurol
; 31(4): 214-219, 2018 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30562231
5.
Expanding the genetic cause of multiple sulfatase deficiency: A novel SUMF1 variant in a patient displaying a severe late infantile form of the disease.
Mol Genet Metab
; 121(3): 252-258, 2017 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28566233
6.
A unique chromosomal in-frame deletion identified among seven XP-C patients.
Photodermatol Photoimmunol Photomed
; 32(5-6): 276-283, 2016 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27387384
7.
[Vanishing white matter disease in adulthood]. / "Vanishing white matter disease" im Erwachsenenalter.
Nervenarzt
; 90(8): 840-842, 2019 08.
Artículo
en Alemán
| MEDLINE | ID: mdl-30778629
8.
Molecular genetic analysis of 16 XP-C patients from Germany: environmental factors predominately contribute to phenotype variations.
Exp Dermatol
; 22(1): 24-9, 2013 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23173980
9.
Functional and molecular genetic analyses of nine newly identified XPD-deficient patients reveal a novel mutation resulting in TTD as well as in XP/CS complex phenotypes.
Exp Dermatol
; 22(7): 486-9, 2013 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23800062
10.
Imaging evidence of early brain tissue degeneration in patients with vanishing white matter disease: a multimodal MR study.
J Magn Reson Imaging
; 35(4): 926-32, 2012 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22128017
11.
Characterization of two common 5' polymorphisms in PEX1 and correlation to survival in PEX1 peroxisome biogenesis disorder patients.
BMC Med Genet
; 12: 109, 2011 Aug 16.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21846392
12.
Sulthiame impairs mitochondrial function in vitro and may trigger onset of visual loss in Leber hereditary optic neuropathy.
Orphanet J Rare Dis
; 16(1): 64, 2021 02 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33541401
13.
A novel remitting leukodystrophy associated with a variant in FBP2.
Brain Commun
; 3(2): fcab036, 2021.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33977262
14.
Severe neonatal multiple sulfatase deficiency presenting with hydrops fetalis in a preterm birth patient.
JIMD Rep
; 49(1): 48-52, 2019 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31497481
15.
Cathepsin D Polymorphism C224T in Childhood-Onset Neurodegenerative Disorders: No Impact for Childhood Dementia.
J Pediatr Genet
; 7(1): 14-18, 2018 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29441216
16.
Splice variants of the endonucleases XPF and XPG contain residual DNA repair capabilities and could be a valuable tool for personalized medicine.
Oncotarget
; 9(1): 1012-1027, 2018 Jan 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29416673
17.
Late-Onset Metachromatic Leukodystrophy with Early Onset Dementia Associated with a Novel Missense Mutation in the Arylsulfatase A Gene.
J Alzheimers Dis
; 51(3): 683-7, 2016.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26890752
18.
Identification of ten novel mutations in patients with eIF2B-related disorders.
Hum Mutat
; 25(4): 411, 2005 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-15776425
19.
A novel ATP1A3 mutation with unique clinical presentation.
J Neurol Sci
; 341(1-2): 133-5, 2014 Jun 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24713507
20.
The expanding clinical and genetic spectrum of ATP1A3-related disorders.
Neurology
; 82(11): 945-55, 2014 Mar 18.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24523486