Detalles de la búsqueda
1.
Heterogeneity of disease-causing variants in the Swedish galactosemia population: Identification of 16 novel GALT variants.
J Inherit Metab Dis
; 42(5): 1008-1018, 2019 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31194895
2.
Newborn Screening for Severe Primary Immunodeficiency Diseases in Sweden-a 2-Year Pilot TREC and KREC Screening Study.
J Clin Immunol
; 37(1): 51-60, 2017 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27873105
3.
A novel mucopolysaccharidosis type I associated splice site mutation and IDUA splice variants.
Mol Genet Metab
; 104(3): 289-94, 2011 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21831683
4.
Profound biotinidase deficiency: a rare disease among native Swedes.
J Inherit Metab Dis
; 33 Suppl 3: S175-80, 2010 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20224900
5.
Expanded Screening of One Million Swedish Babies with R4S and CLIR for Post-Analytical Evaluation of Data.
Int J Neonatal Screen
; 6(2): 42, 2020 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33073033
6.
Incidence of Glucose-6-Phosphate Dehydrogenase Deficiency among Swedish Newborn Infants.
Int J Neonatal Screen
; 5(4): 38, 2019 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33072997
7.
The Spectrum of PAH Mutations and Increase of Milder Forms of Phenylketonuria in Sweden During 1965-2014.
JIMD Rep
; 34: 19-26, 2017.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27469133
8.
Galactosemia screening with low false-positive recall rate: the Swedish experience.
JIMD Rep
; 2: 113-7, 2012.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23430863
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