Detalles de la búsqueda
1.
Heterogeneity of Human Neutrophil CD177 Expression Results from CD177P1 Pseudogene Conversion.
PLoS Genet
; 12(5): e1006067, 2016 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27227454
2.
Functional characterization of novel NR5A1 variants reveals multiple complex roles in disorders of sex development.
Hum Mutat
; 39(1): 124-139, 2018 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29027299
3.
Review disorders of sex development: The evolving role of genomics in diagnosis and gene discovery.
Birth Defects Res C Embryo Today
; 108(4): 337-350, 2016 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28033663
4.
The avian Z-linked gene DMRT1 is required for male sex determination in the chicken.
Nature
; 461(7261): 267-71, 2009 Sep 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19710650
5.
Hyper-IgM and acquired C1q complement deficiency in a patient with de novo ATM mutation.
Oxf Med Case Reports
; 2023(2): omad005, 2023 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36860961
6.
ClinSV: clinical grade structural and copy number variant detection from whole genome sequencing data.
Genome Med
; 13(1): 32, 2021 02 25.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33632298
7.
Genomic diagnostics in polycystic kidney disease: an assessment of real-world use of whole-genome sequencing.
Eur J Hum Genet
; 29(5): 760-770, 2021 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33437033
8.
Rapid high-throughput analysis of DNaseI hypersensitive sites using a modified Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification approach.
BMC Genomics
; 10: 412, 2009 Sep 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19728890
9.
Author Correction: Human sex reversal is caused by duplication or deletion of core enhancers upstream of SOX9.
Nat Commun
; 10(1): 3351, 2019 Jul 23.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31337757
10.
The Role of Copy Number Variants in Disorders of Sex Development.
Sex Dev
; 12(1-3): 19-29, 2018.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29145200
11.
Human sex reversal is caused by duplication or deletion of core enhancers upstream of SOX9.
Nat Commun
; 9(1): 5319, 2018 12 14.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30552336
12.
Painful ovulation in a 46,XX SRY -ve adult male with SOX9 duplication.
Endocrinol Diabetes Metab Case Rep
; 20172017.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28620497
13.
XX Disorder of Sex Development is associated with an insertion on chromosome 9 and downregulation of RSPO1 in dogs (Canis lupus familiaris).
PLoS One
; 12(10): e0186331, 2017.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29053721
14.
Transcriptional regulation of human and murine 17beta-hydroxysteroid dehydrogenase type-7 confers its participation in cholesterol biosynthesis.
J Mol Endocrinol
; 37(1): 185-97, 2006 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16901934
15.
Analysis of the 5' flanking regions of human and murine HSD17B7: identification of a cholesterol dependent enhancer region.
Mol Cell Endocrinol
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16356630
16.
Using ROADMAP Data to Identify Enhancers Associated with Disorders of Sex Development.
Sex Dev
; 10(2): 59-65, 2016.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27078861
17.
Disorders of sex development: insights from targeted gene sequencing of a large international patient cohort.
Genome Biol
; 17(1): 243, 2016 11 29.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27899157
18.
Promoter analyses of human and mouse 17beta-hydroxysteroid dehydrogenase type 7.
J Steroid Biochem Mol Biol
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-15862973
19.
Genetic regulation of mammalian gonad development.
Nat Rev Endocrinol
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Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25246082
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Sex Dev
; 8(5): 262-72, 2014.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24504012