Detalles de la búsqueda
1.
De novo non-synonymous CTR9 variants are associated with motor delay and macrocephaly: human genetic and zebrafish experimental evidence.
Hum Mol Genet
; 31(22): 3846-3854, 2022 11 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35717577
2.
Identification of a novel splice-site WWOX variant with paternal uniparental isodisomy in a patient with infantile epileptic encephalopathy.
Am J Med Genet A
; 194(7): e63575, 2024 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38407561
3.
Ketogenic Diet for KARS-Related Mitochondrial Dysfunction and Progressive Leukodystrophy.
Neuropediatrics
; 53(1): 65-68, 2022 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34448181
4.
Variants in KIF2A cause broad clinical presentation; the computational structural analysis of a novel variant in a patient with a cortical dysplasia, complex, with other brain malformations 3.
Am J Med Genet A
; 185(4): 1113-1119, 2021 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33506645
5.
Association of Kabuki syndrome and tethered cord syndrome: a report of three cases and literature review.
Childs Nerv Syst
; 37(4): 1339-1343, 2021 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32691197
6.
A patient with peripheral demyelinating neuropathy, central dysmyelinating leukodystrophy, Waardenburg syndrome, and severe hypoganglionosis associated with a novel SOX10 mutation.
Am J Med Genet A
; 176(5): 1195-1199, 2018 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29681101
7.
Marked hypertriglyceridemia with a novel splicing mutation in GPIHBP1.
Pediatr Int
; 65(1): e15559, 2023.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37350556
8.
Preaxial polydactyly in an individual with Wiedemann-Steiner syndrome caused by a novel nonsense mutation in KMT2A.
Am J Med Genet A
; 173(10): 2821-2825, 2017 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28815892
9.
A Case of Anorexia Nervosa with Focal Cortical Dysplasia.
Case Rep Psychiatry
; 2024: 7478666, 2024.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38716398
10.
Organ-specific sulfation patterns of heparan sulfate generated by extracellular sulfatases Sulf1 and Sulf2 in mice.
J Biol Chem
; 287(12): 9579-90, 2012 Mar 16.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22298771
11.
Cyclic vomiting syndrome after acute autonomic and sensory neuropathy.
Pediatr Int
; 59(4): 503-505, 2017 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28244649
12.
Boys with attention-deficit/hyperactivity disorder perform wider and fewer finger tapping than typically developing boys - Peer comparisons and the effects of methylphenidate from an exploratory perspective.
Brain Dev
; 44(3): 189-195, 2022 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34865917
13.
Siblings with MAN1B1-CDG Showing Novel Biochemical Profiles.
Cells
; 10(11)2021 11 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34831340
14.
Novel ACOX1 mutations in two siblings with peroxisomal acyl-CoA oxidase deficiency.
Brain Dev
; 43(3): 475-481, 2021 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33234382
15.
Autotaxin/lysophospholipase D-mediated lysophosphatidic acid signaling is required to form distinctive large lysosomes in the visceral endoderm cells of the mouse yolk sac.
J Biol Chem
; 284(48): 33561-70, 2009 Nov 27.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19808661
16.
Quantitative assessment of fine motor skills in children using magnetic sensors.
Brain Dev
; 42(6): 421-430, 2020 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32249080
17.
Novel ARX mutation identified in infantile spasm syndrome patient.
Hum Genome Var
; 7: 9, 2020.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32257294
18.
[Two patients with congenital insensitivity to pain with anhidrosis showing marked prolongation of central conduction time in short latency somatosensory evoked potential].
No To Hattatsu
; 41(6): 452-6, 2009 Nov.
Artículo
en Japonés
| MEDLINE | ID: mdl-19928545
19.
A case of autism spectrum disorder with cleft lip and palate carrying a mutation in exon 8 of AUTS2.
Clin Case Rep
; 7(11): 2059-2063, 2019 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31788251
20.
Development of the Japanese version of the State Behavioral Scale for critically ill children.
Acute Med Surg
; 6(2): 101-108, 2019 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30976434