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1.
Phenotypic and genetic spectra of galactose mutarotase deficiency: A nationwide survey conducted in Japan.
Genet Med
; : 101165, 2024 May 16.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38762772
2.
Clinical and molecular features of 66 patients with musculocontractural Ehlers-Danlos syndrome caused by pathogenic variants in CHST14 (mcEDS-CHST14).
J Med Genet
; 59(9): 865-877, 2022 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34815299
3.
Analysis of daily energy, protein, fat, and carbohydrate intake in citrin-deficient patients: Towards prevention of adult-onset type II citrullinemia.
Mol Genet Metab
; 133(1): 63-70, 2021 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33741270
4.
Guide for diagnosis and treatment of hyperphenylalaninemia.
Pediatr Int
; 63(1): 8-12, 2021 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33423362
5.
Policy statement of enteral nutrition for preterm and very low birthweight infants.
Pediatr Int
; 62(2): 124-127, 2020 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32026585
6.
Current treatment for citrin deficiency during NICCD and adaptation/compensation stages: Strategy to prevent CTLN2.
Mol Genet Metab
; 127(3): 175-183, 2019 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31255436
7.
Kleine-Levin syndrome elicited by encephalopathy with reversible splenial lesion.
Pediatr Int
; 59(8): 929-931, 2017 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28804979
8.
Citrulline for urea cycle disorders in Japan.
Pediatr Int
; 59(4): 422-426, 2017 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27613354
9.
Emergent treatment using glucose/insulin infusing for ketoacidosis in T2 deficiency.
Pediatr Int
; 63(4): 482-484, 2021 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33818869
10.
High-dose phenobarbital with intermittent short-acting barbiturates for acute encephalitis with refractory, repetitive partial seizures.
Pediatr Int
; 58(8): 750-3, 2016 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27273286
11.
First Japanese case of Zellweger syndrome with a mutation in PEX14.
Pediatr Int
; 57(6): 1189-92, 2015 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26627464
12.
Sapropterin is safe and effective in patients less than 4-years-old with BH4-responsive phenylalanine hydrolase deficiency.
J Pediatr
; 165(6): 1241-4, 2014 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25223838
13.
Fatigue and quality of life in citrin deficiency during adaptation and compensation stage.
Mol Genet Metab
; 109(1): 9-13, 2013 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23453692
14.
Current status of hepatic glycogen storage disease in Japan: clinical manifestations, treatments and long-term outcomes.
J Hum Genet
; 58(5): 285-92, 2013 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23486339
15.
Clinical features and management of organic acidemias in Japan.
J Hum Genet
; 58(12): 769-74, 2013 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24067294
16.
Combined linkage analysis and exome sequencing identifies novel genes for familial goiter.
J Hum Genet
; 58(6): 366-77, 2013 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23535966
17.
The burden of rotavirus gastroenteritis and hospital-acquired rotavirus gastroenteritis among children aged less than 6 years in Japan: a retrospective, multicenter epidemiological survey.
BMC Pediatr
; 13: 83, 2013 May 22.
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| MEDLINE | ID: mdl-23697664
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Mutations in SLC6A19, encoding B0AT1, cause Hartnup disorder.
Nat Genet
; 36(9): 999-1002, 2004 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-15286787
19.
Long-term efficacy of hematopoietic stem cell transplantation on brain involvement in patients with mucopolysaccharidosis type II: a nationwide survey in Japan.
Mol Genet Metab
; 107(3): 513-20, 2012 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23022072
20.
Long-term outcome and intervention of urea cycle disorders in Japan.
J Inherit Metab Dis
; 35(5): 777-85, 2012 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22167275