Detalles de la búsqueda
1.
Myeloperoxidase Modulates Inflammation in Generalized Pustular Psoriasis and Additional Rare Pustular Skin Diseases.
Am J Hum Genet
; 107(3): 527-538, 2020 09 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32758447
2.
Short anagen hair syndrome: association with mono- and biallelic variants in WNT10A and a genetic overlap with male pattern hair loss.
Br J Dermatol
; 189(6): 741-749, 2023 11 16.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37671665
3.
Epidemiology of inherited epidermolysis bullosa in Germany.
J Eur Acad Dermatol Venereol
; 37(2): 402-410, 2023 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36196047
4.
The Fate of Epidermal Tight Junctions in the stratum corneum: Their Involvement in the Regulation of Desquamation and Phenotypic Expression of Certain Skin Conditions.
Int J Mol Sci
; 23(13)2022 Jul 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35806491
5.
Vitamin D Status in Distinct Types of Ichthyosis: Importance of Genetic Type and Severity of Scaling.
Acta Derm Venereol
; 101(9): adv00546, 2021 Sep 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34396419
6.
Genetic variants in FBLIM1 gene do not contribute to SAPHO syndrome and chronic recurrent multifocal osteomyelitis in typical patient groups.
BMC Med Genet
; 21(1): 102, 2020 05 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32397996
7.
Ichthyoses in everyday practice: management of a rare group of diseases.
J Dtsch Dermatol Ges
; 18(3): 225-243, 2020 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32115871
8.
Genetical, clinical, and functional analysis of a large international cohort of patients with autosomal recessive congenital ichthyosis due to mutations in NIPAL4.
Hum Mutat
; 40(12): 2318-2333, 2019 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31347739
9.
Mutations in Three Genes Encoding Proteins Involved in Hair Shaft Formation Cause Uncombable Hair Syndrome.
Am J Hum Genet
; 99(6): 1292-1304, 2016 Dec 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27866708
10.
Mutation update for CYP4F22 variants associated with autosomal recessive congenital ichthyosis.
Hum Mutat
; 39(10): 1305-1313, 2018 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30011118
11.
S1 guidelines for the diagnosis and treatment of ichthyoses - update.
J Dtsch Dermatol Ges
; 15(10): 1053-1065, 2017 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28976107
12.
Topical enzyme-replacement therapy restores transglutaminase 1 activity and corrects architecture of transglutaminase-1-deficient skin grafts.
Am J Hum Genet
; 93(4): 620-30, 2013 Oct 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24055110
13.
Expanding the Clinical and Genetic Spectrum of KRT1, KRT2 and KRT10 Mutations in Keratinopathic Ichthyosis.
Acta Derm Venereol
; 96(4): 473-8, 2016 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26581228
14.
Deficiency of PORCN, a regulator of Wnt signaling, is associated with focal dermal hypoplasia.
Nat Genet
; 39(7): 833-5, 2007 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17546031
15.
A multistep approach to the diagnosis of rare genodermatoses.
J Dtsch Dermatol Ges
; 14(10): 969-986, 2016 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27767270
16.
Ein mehrstufiger Algorithmus zur Diagnose seltener Genodermatosen.
J Dtsch Dermatol Ges
; 14(10): 969-987, 2016 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27767281
17.
Simultaneous quantification of cholesterol sulfate, androgen sulfates, and progestagen sulfates in human serum by LC-MS/MS.
J Lipid Res
; 56(9): 1843-51, 2015 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26239050
18.
High levels of oxysterol sulfates in serum of patients with steroid sulfatase deficiency.
J Lipid Res
; 56(2): 403-12, 2015 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25502769
19.
The skin in psoriasis: assessment and challenges.
Clin Exp Rheumatol
; 33(5 Suppl 93): S14-9, 2015.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26472560
20.
Ulceration in Prolidase Deficiency: Successful Treatment with Anticoagulants.
Acta Derm Venereol
; 100(1): adv00002, 2020 Jan 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31573664