Detalles de la búsqueda
1.
A heterozygous germline deletion within USP8 causes severe neurodevelopmental delay with multiorgan abnormalities.
J Hum Genet
; 69(2): 85-90, 2024 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38030753
2.
Craniosynostosis in molecularly diagnosed Kabuki syndrome: Prevalence and clinical implications.
Am J Med Genet A
; 194(2): 268-278, 2024 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37815018
3.
Combining preoperative C-reactive protein values with the Tokyo Guidelines 2018 grading criteria can enhance the prediction of surgical difficulty in early laparoscopic cholecystectomy for acute cholecystitis.
HPB (Oxford)
; 26(3): 426-435, 2024 Mar.
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| MEDLINE | ID: mdl-38135551
4.
De novo ARF3 variants cause neurodevelopmental disorder with brain abnormality.
Hum Mol Genet
; 31(1): 69-81, 2021 12 17.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34346499
5.
DNA Methylation Signature for EZH2 Functionally Classifies Sequence Variants in Three PRC2 Complex Genes.
Am J Hum Genet
; 106(5): 596-610, 2020 05 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32243864
6.
A novel homozygous CHMP1A variant arising from segmental uniparental disomy causes pontocerebellar hypoplasia type 8.
J Hum Genet
; 68(4): 247-253, 2023 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36509868
7.
Distal arthrogryposis in a girl arising from a novel TNNI2 variant inherited from paternal somatic mosaicism.
J Hum Genet
; 68(5): 363-367, 2023 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36631501
8.
Identification of small-sized intrachromosomal segments at the ends of INV-DUP-DEL patterns.
J Hum Genet
; 68(11): 751-757, 2023 Nov.
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| MEDLINE | ID: mdl-37423943
9.
Three KINSSHIP syndrome patients with mosaic and germline AFF3 variants.
Clin Genet
; 103(5): 590-595, 2023 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36576140
10.
Time course of serum neuron-specific enolase levels from infancy to early adulthood in a female patient with beta-propeller protein-associated neurodegeneration.
Am J Med Genet A
; 191(5): 1384-1387, 2023 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36750760
11.
Long-read sequence analysis for clustered genomic copy number aberrations revealed architectures of intricately intertwined rearrangements.
Am J Med Genet A
; 191(1): 112-119, 2023 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36282026
12.
Interstitial microdeletions of 3q26.2q26.31 in two patients with neurodevelopmental delay and distinctive features.
Am J Med Genet A
; 191(2): 400-407, 2023 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36345653
13.
Early laparoscopic cholecystectomy for acute cholecystitis following the Tokyo Guidelines 2018: a prospective single-center study of 201 consecutive cases.
Surg Endosc
; 37(8): 6051-6061, 2023 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37118031
14.
Time required for indocyanine green fluorescence emission for evaluating bowel perfusion in left-sided colon and rectal cancer surgery.
Surg Endosc
; 37(10): 7876-7883, 2023 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37640952
15.
Duplications in the G3 domain or switch II region in HRAS identified in patients with Costello syndrome.
Hum Mutat
; 43(1): 3-15, 2022 01.
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| MEDLINE | ID: mdl-34618388
16.
Phenotypic and mutational spectrum of ROR2-related Robinow syndrome.
Hum Mutat
; 43(7): 900-918, 2022 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35344616
17.
Germline-Activating RRAS2 Mutations Cause Noonan Syndrome.
Am J Hum Genet
; 104(6): 1233-1240, 2019 06 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31130285
18.
Missense Mutations in NKAP Cause a Disorder of Transcriptional Regulation Characterized by Marfanoid Habitus and Cognitive Impairment.
Am J Hum Genet
; 105(5): 987-995, 2019 11 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31587868
19.
De Novo Variants Disturbing the Transactivation Capacity of POU3F3 Cause a Characteristic Neurodevelopmental Disorder.
Am J Hum Genet
; 105(2): 403-412, 2019 08 01.
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| MEDLINE | ID: mdl-31303265
20.
Genetic and clinical landscape of childhood cerebellar hypoplasia and atrophy.
Genet Med
; 24(12): 2453-2463, 2022 12.
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| MEDLINE | ID: mdl-36305856