Detalles de la búsqueda
1.
A novel homozygous HPDL variant in Japanese siblings with autosomal recessive hereditary spastic paraplegia: case report and literature review.
Neurogenetics
; 25(2): 149-156, 2024 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38286980
2.
Clinical phenotypic diversity of NOTCH2NLC-related disease in the largest case series of inherited peripheral neuropathy in Japan.
J Neurol Neurosurg Psychiatry
; 94(8): 622-630, 2023 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36948577
3.
Elderly patients with suspected Charcot-Marie-Tooth disease should be tested for the TTR gene for effective treatments.
J Hum Genet
; 67(6): 353-362, 2022 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35027655
4.
An NEFH founder mutation causes broad phenotypic spectrum in multiple Japanese families.
J Hum Genet
; 67(7): 399-403, 2022 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35091664
5.
Prevalence of Fragile X-Associated Tremor/Ataxia Syndrome in Patients with Cerebellar Ataxia in Japan.
Cerebellum
; 21(5): 851-860, 2022 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34498198
6.
Single-Image Super-Resolution Improvement of X-ray Single-Particle Diffraction Images Using a Convolutional Neural Network.
J Chem Inf Model
; 62(14): 3352-3364, 2022 07 25.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35820663
7.
Improving Intramolecular Hopping Charge Transport via Periodical Segmentation of π-Conjugation in a Molecule.
J Am Chem Soc
; 143(2): 599-603, 2021 01 20.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33350820
8.
Genetic spectrum of Charcot-Marie-Tooth disease associated with myelin protein zero gene variants in Japan.
Clin Genet
; 99(3): 359-375, 2021 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33179255
9.
Clinical features of inherited neuropathy with BSCL2 mutations in Japan.
J Peripher Nerv Syst
; 25(2): 125-131, 2020 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32108980
10.
Neuron-specific knockdown of Drosophila HADHB induces a shortened lifespan, deficient locomotive ability, abnormal motor neuron terminal morphology and learning disability.
Exp Cell Res
; 379(2): 150-158, 2019 06 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30953623
11.
Effective silicon production from SiCl4 source using hydrogen radicals generated and transported at atmospheric pressure.
Sci Technol Adv Mater
; 21(1): 482-491, 2020 Jul 27.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32939173
12.
Genetic profile and onset features of 1005 patients with Charcot-Marie-Tooth disease in Japan.
J Neurol Neurosurg Psychiatry
; 90(2): 195-202, 2019 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30257968
13.
Mutations in COA7 cause spinocerebellar ataxia with axonal neuropathy.
Brain
; 141(6): 1622-1636, 2018 06 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29718187
14.
Clinical and mutational spectrum of Japanese patients with recessive variants in SH3TC2.
J Hum Genet
; 63(3): 281-287, 2018 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29321516
15.
Clinical and genetic features of Charcot-Marie-Tooth disease 2F and hereditary motor neuropathy 2B in Japan.
J Peripher Nerv Syst
; 23(1): 40-48, 2018 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29381233
16.
Clinical diversity caused by novel IGHMBP2 variants.
J Hum Genet
; 62(6): 599-604, 2017 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28202949
17.
Mutations in MME cause an autosomal-recessive Charcot-Marie-Tooth disease type 2.
Ann Neurol
; 79(4): 659-72, 2016 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26991897
18.
Clinical and genetic diversities of Charcot-Marie-Tooth disease with MFN2 mutations in a large case study.
J Peripher Nerv Syst
; 22(3): 191-199, 2017 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28660751
19.
Combinatorial screening of halide perovskite thin films and solar cells by mask-defined IR laser molecular beam epitaxy.
Sci Technol Adv Mater
; 18(1): 307-315, 2017.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28567176
20.
The role of combined SNV and CNV burden in patients with distal symmetric polyneuropathy.
Genet Med
; 18(5): 443-51, 2016 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26378787