Detalles de la búsqueda
1.
Integrator complex subunit 15 controls mRNA splicing and is critical for eye development.
Hum Mol Genet
; 32(12): 2032-2045, 2023 06 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36851842
2.
Myelodysplasia after clonal hematopoiesis with APOBEC3-mediated CYBB inactivation in retroviral gene therapy for X-CGD.
Mol Ther
; 31(12): 3424-3440, 2023 Dec 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37705244
3.
Exploring trophoblast-specific Tead4 enhancers through chromatin conformation capture assays followed by functional screening.
Nucleic Acids Res
; 48(1): 278-289, 2020 01 10.
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| MEDLINE | ID: mdl-31777916
4.
Characteristics of genetic alterations of peripheral T-cell lymphoma in childhood including identification of novel fusion genes: the Japan Children's Cancer Group (JCCG).
Br J Haematol
; 194(4): 718-729, 2021 08.
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| MEDLINE | ID: mdl-34258755
5.
A novel missense variant of the GNAI3 gene and recognisable morphological characteristics of the mandibula in ARCND1.
J Hum Genet
; 66(10): 1029-1034, 2021 Oct.
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| MEDLINE | ID: mdl-33723370
6.
Epitranscriptomic profiling in human placenta: N6-methyladenosine modification at the 5'-untranslated region is related to fetal growth and preeclampsia.
FASEB J
; 34(1): 494-512, 2020 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31914637
7.
Diversification of CpG-Island Promoters Revealed by Comparative Analysis Between Human and Rhesus Monkey Genomes.
Mamm Genome
; 31(7-8): 240-251, 2020 08.
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| MEDLINE | ID: mdl-32647942
8.
Acute promyelocytic leukemia with a cryptic insertion of RARA into TBL1XR1.
Genes Chromosomes Cancer
; 58(11): 820-823, 2019 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31350930
9.
Whole transcriptome sequencing reveals a KMT2A-USP2 fusion in infant acute myeloid leukemia.
Genes Chromosomes Cancer
; 58(9): 669-672, 2019 09.
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| MEDLINE | ID: mdl-30869817
10.
Clinical and molecular characteristics of MEF2D fusion-positive B-cell precursor acute lymphoblastic leukemia in childhood, including a novel translocation resulting in MEF2D-HNRNPH1 gene fusion.
Haematologica
; 104(1): 128-137, 2019 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30171027
11.
DNA methylation analysis of human myoblasts during in vitro myogenic differentiation: de novo methylation of promoters of muscle-related genes and its involvement in transcriptional down-regulation.
Hum Mol Genet
; 24(2): 410-23, 2015 Jan 15.
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| MEDLINE | ID: mdl-25190712
12.
Genome-wide parent-of-origin DNA methylation analysis reveals the intricacies of human imprinting and suggests a germline methylation-independent mechanism of establishment.
Genome Res
; 24(4): 554-69, 2014 Apr.
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| MEDLINE | ID: mdl-24402520
13.
Genome-wide multilocus imprinting disturbance analysis in Temple syndrome and Kagami-Ogata syndrome.
Genet Med
; 19(4): 476-482, 2017 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27632690
14.
ZNF384-related fusion genes define a subgroup of childhood B-cell precursor acute lymphoblastic leukemia with a characteristic immunotype.
Haematologica
; 102(1): 118-129, 2017 01.
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| MEDLINE | ID: mdl-27634205
15.
Human genetic variation database, a reference database of genetic variations in the Japanese population.
J Hum Genet
; 61(6): 547-53, 2016 Jun.
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| MEDLINE | ID: mdl-26911352
16.
Changepoint detection in base-resolution methylome data reveals a robust signature of methylated domain landscape.
BMC Genomics
; 16: 594, 2015 Aug 12.
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| MEDLINE | ID: mdl-26265481
17.
Compilation of copy number variants identified in phenotypically normal and parous Japanese women.
J Hum Genet
; 59(6): 326-31, 2014 Jun.
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| MEDLINE | ID: mdl-24785687
18.
A novel KMT2A-ACTN2 fusion in infant B-cell acute lymphoblastic leukemia.
Pediatr Blood Cancer
; 66(8): e27821, 2019 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31115144
19.
Single-Exon Deletions of ZNRF3 Exon 2 Cause Congenital Adrenal Hypoplasia.
J Clin Endocrinol Metab
; 109(3): 641-648, 2024 Feb 20.
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| MEDLINE | ID: mdl-37878959
20.
Expression levels and DNA methylation profiles of the growth gene SHOX in cartilage tissues and chondrocytes.
Sci Rep
; 14(1): 8069, 2024 04 05.
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| MEDLINE | ID: mdl-38580675