Detalles de la búsqueda
1.
Genomic features of renal cell carcinoma developed during end-stage renal disease and dialysis.
Hum Mol Genet
; 32(2): 290-303, 2023 01 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35981075
2.
Recessive NUP54 Variants Underlie Early-Onset Dystonia with Striatal Lesions.
Ann Neurol
; 93(2): 330-335, 2023 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36333996
3.
Strategic validation of variants of uncertain significance in ECHS1 genetic testing.
J Med Genet
; 60(10): 1006-1015, 2023 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37055166
4.
Incidence and molecular characteristics of deficient mismatch repair conditions across nine different tumors and identification of germline variants involved in Lynch-like syndrome.
Int J Clin Oncol
; 2024 Apr 14.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38615286
5.
Antibody Deficiency in Patients with Biallelic KARS1 Mutations.
J Clin Immunol
; 43(8): 2115-2125, 2023 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37770806
6.
Novel ITPA variants identified by whole genome sequencing and RNA sequencing.
J Hum Genet
; 68(9): 649-652, 2023 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37246162
7.
The Coexistence of TRPV6 Variants With Other Pancreatitis-Associated Genes Affects Pediatric-Onset Pancreatitis.
J Pediatr Gastroenterol Nutr
; 76(4): 483-488, 2023 04 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36599151
8.
A case of attenuated familial adenomatous polyposis in which genetic testing revealed that the children were asymptomatic gene carriers.
Jpn J Clin Oncol
; 53(9): 866-869, 2023 Aug 30.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37325944
9.
A novel germline SMAD4 variant detected in a Japanese family with juvenile polyposis syndrome and hereditary hemorrhagic telangiectasia.
Jpn J Clin Oncol
; 53(3): 275-279, 2023 Mar 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36546711
10.
Clinical Guidelines for Diagnosis and Management of Peutz-Jeghers Syndrome in Children and Adults.
Digestion
; 104(5): 335-347, 2023.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37054692
11.
[Laparoscopic Proximal Gastrectomy with Supra-Pancreatic Dissection First Approach].
Gan To Kagaku Ryoho
; 50(13): 1489-1491, 2023 Dec.
Artículo
en Japonés
| MEDLINE | ID: mdl-38303317
12.
Mutations in TOP3A Cause a Bloom Syndrome-like Disorder.
Am J Hum Genet
; 111(5): 996, 2024 May 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38701747
13.
Immunohistochemical staining patterns of p53 predict the mutational status of TP53 in oral epithelial dysplasia.
Mod Pathol
; 35(2): 177-185, 2022 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34404905
14.
Biomarker discovery for practice of precision medicine in hypopharyngeal cancer: a theranostic study on response prediction of the key therapeutic agents.
BMC Cancer
; 22(1): 779, 2022 Jul 16.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35841085
15.
Impact of measuring heteroplasmy of a pathogenic mitochondrial DNA variant at the single-cell level in individuals with mitochondrial disease.
J Inherit Metab Dis
; 45(6): 1143-1150, 2022 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36053827
16.
Recent trends in the morbidity and mortality in patients with familial adenomatous polyposis: a retrospective single institutional study in Japan.
Int J Clin Oncol
; 27(6): 1034-1042, 2022 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35274183
17.
Single-cell transcriptomics reveals expansion of cytotoxic CD4 T cells in supercentenarians.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 116(48): 24242-24251, 2019 11 26.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31719197
18.
A Case of Infantile Mitochondrial Cardiomyopathy Treated with a Combination of Low-Dose Propranolol and Cibenzoline for Left Ventricular Outflow Tract Stenosis.
Int Heart J
; 63(5): 970-977, 2022 Sep 30.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36104228
19.
[Report of Multidisciplinary Treatment for Sisters with Li-Fraumeni Syndrome].
Gan To Kagaku Ryoho
; 49(13): 1947-1949, 2022 Dec.
Artículo
en Japonés
| MEDLINE | ID: mdl-36733053
20.
Genome sequencing and RNA-seq analyses of mitochondrial complex I deficiency revealed Alu insertion-mediated deletion in NDUFV2.
Hum Mutat
; 42(11): 1422-1428, 2021 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34405929