Detalles de la búsqueda
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RNA Foci in Two bi-Allelic RFC1 Expansion Carriers.
Ann Neurol
; 95(3): 607-613, 2024 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38062616
2.
Complete nanopore repeat sequencing of SCA27B (GAA-FGF14 ataxia) in Japanese.
J Neurol Neurosurg Psychiatry
; 2024 May 30.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38816190
3.
Repeat conformation heterogeneity in cerebellar ataxia, neuropathy, vestibular areflexia syndrome.
Brain
; 145(3): 1139-1150, 2022 04 29.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35355059
4.
Patients with biallelic GGC repeat expansions in NOTCH2NLC exhibiting a typical neuronal intranuclear inclusion disease phenotype.
Genomics
; 114(5): 110469, 2022 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36041634
5.
GGC Repeat Expansion of NOTCH2NLC in Adult Patients with Leukoencephalopathy.
Ann Neurol
; 86(6): 962-968, 2019 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31433517
6.
Ataxic phenotype with altered CaV3.1 channel property in a mouse model for spinocerebellar ataxia 42.
Neurobiol Dis
; 130: 104516, 2019 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31229688
7.
Reply to "GGC Repeat Expansion of NOTCH2NLC is Rare in European Leukoencephalopathy".
Ann Neurol
; 88(3): 642-643, 2020 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32542787
8.
Rapid and comprehensive diagnostic method for repeat expansion diseases using nanopore sequencing.
NPJ Genom Med
; 7(1): 62, 2022 Oct 26.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36289212
9.
De novo CACNA1G variants in developmental delay and early-onset epileptic encephalopathies.
J Neurol Sci
; 416: 117047, 2020 Sep 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32736238
10.
Chemical anchoring of lauryl methacrylate-based reversed phase monolith to 1/16â³ o.d. polyetheretherketone tubing.
J Chromatogr A
; 1242: 59-66, 2012 Jun 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22560348
11.
Validation of the blurring of a small object on CT images calculated on the basis of three-dimensional spatial resolution.
Igaku Butsuri
; 25(3): 132-40, 2005.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16373989
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