Detalles de la búsqueda
1.
Long-term clinical observation of patients with heterozygous KIF1A variants.
Am J Med Genet A
; : e63656, 2024 May 17.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38760879
2.
The Clinical Course and Treatment of a Case of Refractory Systemic Juvenile Myasthenia Gravis Successfully Treated with Thymectomy.
Tohoku J Exp Med
; 262(1): 29-31, 2024 Jan 23.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37967941
3.
Treatment of ZC4H2 Variant-Associated Spastic Paraplegia with Selective Dorsal Rhizotomy and Intensive Postoperative Rehabilitation: A Case Report.
Tohoku J Exp Med
; 262(4): 239-244, 2024 Apr 24.
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| MEDLINE | ID: mdl-38267061
4.
Multiple Cerebral Hemorrhages and White Matter Lesions Developing after Severe hMPV Pneumonia in a Patient with Trisomy 13: A Case Report and Review of the Literature.
Tohoku J Exp Med
; 258(1): 49-54, 2022 Aug 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35793947
5.
Two Siblings with Cerebellar Ataxia, Mental Retardation, and Disequilibrium Syndrome 4 and a Novel Variant of ATP8A2.
Tohoku J Exp Med
; 256(4): 321-326, 2022 Apr 29.
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| MEDLINE | ID: mdl-35321980
6.
A novel homozygous mutation of the TFG gene in a patient with early onset spastic paraplegia and later onset sensorimotor polyneuropathy.
J Hum Genet
; 64(2): 171-176, 2019 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30467354
7.
Leucine-485 deletion variant of BRAF may exhibit the severe end of the clinical spectrum of CFC syndrome.
J Hum Genet
; 64(5): 499-504, 2019 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30842599
8.
A case of new PCDH12 gene variants presented as dyskinetic cerebral palsy with epilepsy.
J Hum Genet
; 63(6): 749-753, 2018 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29556033
9.
A Case Series of Patients With MYBPC1 Gene Variants Featuring Undulating Tongue Movements as Myogenic Tremor.
Pediatr Neurol
; 146: 16-20, 2023 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37392669
10.
Neonatal developmental and epileptic encephalopathy with movement disorders and arthrogryposis: A case report with a novel missense variant of SCN1A.
Brain Dev
; 45(9): 505-511, 2023 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37442734
11.
A first case of childhood chronic inflammatory demyelinating polyneuropathy associated with alopecia universalis.
Brain Dev
; 44(10): 748-752, 2022 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35970688
12.
Intravenous ketogenic diet therapy for neonatal-onset pyruvate dehydrogenase complex deficiency.
Brain Dev
; 44(3): 244-248, 2022 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34863613
13.
Successful treatment with dimethyl fumarate in a child with relapsing-remitting multiple sclerosis.
Brain Dev
; 44(5): 353-356, 2022 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35058083
14.
A patient with early-onset SMAX3 and a novel variant of ATP7A.
Brain Dev
; 44(1): 63-67, 2022 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34456088
15.
Reduced efficacy of perampanel in patients with severe motor and intellectual disabilities syndrome and drug-resistant epilepsy: A single-center analysis from Japan.
Epilepsy Res
; 177: 106779, 2021 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34607214
16.
Two cases of persistent falcine and occipital sinuses.
Brain Dev
; 43(1): 170-173, 2021 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32762957
17.
A 23-year follow-up report of juvenile-onset Sandhoff disease presenting with a motor neuron disease phenotype and a novel variant.
Brain Dev
; 43(10): 1029-1032, 2021 Nov.
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| MEDLINE | ID: mdl-34217565
18.
Fifteen-year follow-up of a patient with a DHDDS variant with non-progressive early onset myoclonic tremor and rare generalized epilepsy.
Brain Dev
; 42(9): 696-699, 2020 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32654954
19.
Two males with sick sinus syndrome in a family with 0.6â¯kb deletions involving major domains in MECP2.
Eur J Med Genet
; 63(3): 103769, 2020 Mar.
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| MEDLINE | ID: mdl-31536832
20.
Phenotype-genotype correlations in patients with GNB1 gene variants, including the first three reported Japanese patients to exhibit spastic diplegia, dyskinetic quadriplegia, and infantile spasms.
Brain Dev
; 42(2): 199-204, 2020 Feb.
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| MEDLINE | ID: mdl-31735425