Detalles de la búsqueda
1.
A Japanese girl with an early-infantile onset vanishing white matter disease resembling Cree leukoencephalopathy.
Brain Dev
; 37(6): 638-42, 2015 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25457085
2.
A rapid screening with direct sequencing from blood samples for the diagnosis of Leigh syndrome.
Mol Genet Metab Rep
; 1: 133-138, 2014.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27896082
3.
Urine screening for patients with developmental disabilities detected a patient with creatine transporter deficiency due to a novel missense mutation in SLC6A8.
Brain Dev
; 36(7): 630-3, 2014 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24045174
4.
Clinical spectrum of SCN2A mutations expanding to Ohtahara syndrome.
Neurology
; 81(11): 992-8, 2013 Sep 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23935176
5.
Idiopathic cranial polyneuropathy with unilateral IX and X and contralateral XI nerve palsy in a 4-year-old boy.
Pediatr Neurol
; 47(3): 198-200, 2012 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22883285
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