Detalles de la búsqueda
1.
Biallelic Mutations in ADPRHL2, Encoding ADP-Ribosylhydrolase 3, Lead to a Degenerative Pediatric Stress-Induced Epileptic Ataxia Syndrome.
Am J Hum Genet
; 103(3): 431-439, 2018 09 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30100084
2.
Biallelic Mutations in ADPRHL2, Encoding ADP-Ribosylhydrolase 3, Lead to a Degenerative Pediatric Stress-Induced Epileptic Ataxia Syndrome.
Am J Hum Genet
; 108(12): 2385, 2021 Dec 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34861176
3.
Biallelic Mutations in ADPRHL2, Encoding ADP-Ribosylhydrolase 3, Lead to a Degenerative Pediatric Stress-Induced Epileptic Ataxia Syndrome.
Am J Hum Genet
; 103(5): 826, 2018 11 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30388405
4.
Giant axonal neuropathy: A differential diagnosis of consideration.
Turk J Pediatr
; 61(2): 275-278, 2019.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31951341
5.
Presentation of central precocious puberty in two patients with Tay-Sachs disease.
Hormones (Athens)
; 17(3): 415-418, 2018 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29943104
6.
Retrospective analysis of children with myelin oligodendrocyte glycoprotein antibody-related disorders.
Mult Scler Relat Disord
; 26: 1-7, 2018 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30212767
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