Detalles de la búsqueda
1.
A biallelic loss of function variant in HORMAD1 within a large consanguineous Turkish family is associated with spermatogenic arrest.
Hum Reprod
; 38(2): 306-314, 2023 02 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36524333
2.
Genetics of infertility: a paradigm shift for medically assisted reproduction.
Hum Reprod
; 38(12): 2289-2295, 2023 Dec 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37801292
3.
Genetic evaluation of patients with non-syndromic male infertility.
J Assist Reprod Genet
; 35(11): 1939-1951, 2018 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30259277
4.
Validation and application of a novel integrated genetic screening method to a cohort of 1,112 men with idiopathic azoospermia or severe oligozoospermia.
Hum Mutat
; 38(11): 1592-1605, 2017 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28801929
5.
Exome sequencing reveals a nonsense mutation in TEX15 causing spermatogenic failure in a Turkish family.
Hum Mol Genet
; 24(19): 5581-8, 2015 Oct 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26199321
6.
A no-stop mutation in MAGEB4 is a possible cause of rare X-linked azoospermia and oligozoospermia in a consanguineous Turkish family.
J Assist Reprod Genet
; 34(5): 683-694, 2017 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28401488
7.
Identification of a new DPY19L2 mutation and a better definition of DPY19L2 deletion breakpoints leading to globozoospermia.
Mol Hum Reprod
; 22(1): 35-45, 2016 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26516168
8.
A new mutation identified in SPATA16 in two globozoospermic patients.
J Assist Reprod Genet
; 33(6): 815-20, 2016 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27086357
9.
Evaluation of an Updated Gene Panel as a Diagnostic Tool for Both Male and Female Infertility.
Reprod Sci
; 2024 Apr 25.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38664359
10.
A systematic review and evidence assessment of monogenic gene-disease relationships in human female infertility and differences in sex development.
Hum Reprod Update
; 29(2): 218-232, 2023 03 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36571510
11.
Evaluation of a Custom Design Gene Panel as a Diagnostic Tool for Human Non-Syndromic Infertility.
Genes (Basel)
; 12(3)2021 03 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33809228
12.
Homozygous Splice Site Mutation in ZP1 Causes Familial Oocyte Maturation Defect.
Genes (Basel)
; 11(4)2020 04 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32244758
13.
Programmed Cell Death 2-Like (Pdcd2l) Is Required for Mouse Embryonic Development.
G3 (Bethesda)
; 10(12): 4449-4457, 2020 12 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33055224
14.
Achondroplasia in Turkey is defined by recurrent G380R mutation of the FGFR3 gene.
Turk J Pediatr
; 45(2): 99-101, 2003.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-12921294
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