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1.
Intracerebroventricular enzyme replacement therapy in patients with neuronopathic mucopolysaccharidosis type II: Final report of 5-year results from a Japanese open-label phase 1/2 study.
Mol Genet Metab
; 140(4): 107709, 2023 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37922836
2.
Production of therapeutic iduronate-2-sulfatase enzyme with a novel single-stranded RNA virus vector.
Genes Cells
; 26(11): 891-904, 2021 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34480399
3.
A Phase 2/3 Trial of Pabinafusp Alfa, IDS Fused with Anti-Human Transferrin Receptor Antibody, Targeting Neurodegeneration in MPS-II.
Mol Ther
; 29(2): 671-679, 2021 02 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33038326
4.
Development of a Highly Sensitive and Rapid Liquid Chromatography-Tandem Mass Spectrometric Method Using a Basic Mobile Phase Additive to Determine the Characteristics of the Urinary Metabolites for Niemann-Pick Disease Type C.
Biol Pharm Bull
; 45(9): 1259-1268, 2022.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36047194
5.
Physiology and Pathophysiology of Heparan Sulfate in Animal Models: Its Biosynthesis and Degradation.
Int J Mol Sci
; 23(4)2022 Feb 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35216081
6.
Prevalence of patients with lysosomal storage disorders and peroxisomal disorders: A nationwide survey in Japan.
Mol Genet Metab
; 133(3): 277-288, 2021 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34090759
7.
Guide for diagnosis and treatment of hyperphenylalaninemia.
Pediatr Int
; 63(1): 8-12, 2021 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33423362
8.
Enzyme Replacement Therapy with Pabinafusp Alfa for Neuronopathic Mucopolysaccharidosis II: An Integrated Analysis of Preclinical and Clinical Data.
Int J Mol Sci
; 22(20)2021 Oct 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34681597
9.
Pharmacokinetics and pharmacodynamics of JR-051, a biosimilar of agalsidase beta, in healthy adults and patients with Fabry disease: Phase I and II/III clinical studies.
Mol Genet Metab
; 130(3): 215-224, 2020 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32389574
10.
Iduronate-2-Sulfatase with Anti-human Transferrin Receptor Antibody for Neuropathic Mucopolysaccharidosis II: A Phase 1/2 Trial.
Mol Ther
; 27(2): 456-464, 2019 02 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30595526
11.
Development of a Diagnostic Screening Strategy for Niemann-Pick Diseases Based on Simultaneous Liquid Chromatography-Tandem Mass Spectrometry Analyses of N-Palmitoyl-O-phosphocholine-serine and Sphingosylphosphorylcholine.
Biol Pharm Bull
; 43(9): 1398-1406, 2020 Sep 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32581190
12.
Novel Enzyme Replacement Therapies for Neuropathic Mucopolysaccharidoses.
Int J Mol Sci
; 21(2)2020 Jan 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31936354
13.
Biomarkers for Lysosomal Storage Disorders with an Emphasis on Mass Spectrometry.
Int J Mol Sci
; 21(8)2020 Apr 14.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32295281
14.
Investigation of diagnostic performance of five urinary cholesterol metabolites for Niemann-Pick disease type C.
J Lipid Res
; 60(12): 2074-2081, 2019 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31586016
15.
Genotype-phenotype relationships in mucopolysaccharidosis type I (MPS I): Insights from the International MPS I Registry.
Clin Genet
; 96(4): 281-289, 2019 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31194252
16.
Liver transplantation: New treatment for mucopolysaccharidosis type VI in rats.
Pediatr Int
; 61(2): 180-189, 2019 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30548979
17.
Structural Determination of Lysosphingomyelin-509 and Discovery of Novel Class Lipids from Patients with Niemann-Pick Disease Type C.
Int J Mol Sci
; 20(20)2019 Oct 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31658747
18.
The efficacy of intracerebroventricular idursulfase-beta enzyme replacement therapy in mucopolysaccharidosis II murine model: heparan sulfate in cerebrospinal fluid as a clinical biomarker of neuropathology.
J Inherit Metab Dis
; 41(6): 1235-1246, 2018 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29978271
19.
Cerebral magnetic resonance findings during enzyme replacement therapy in mucopolysaccharidosis.
Pediatr Radiol
; 47(12): 1659-1669, 2017 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28733853
20.
Mutations in SERPINB7, encoding a member of the serine protease inhibitor superfamily, cause Nagashima-type palmoplantar keratosis.
Am J Hum Genet
; 93(5): 945-56, 2013 Nov 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24207119